نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع ۱
Multiple endocrine neoplasia type 1
عکس بیماری

نوع اول نئوپلازی‌های متعدد غدد درون‌ریز (Multiple Endocrine Neoplasia type 1 یا MEN1)، که به عنوان سندرم ورمر (Wermer syndrome) نیز شناخته می‌شود (و پیش‌تر به عنوان آدنوم‌های متعدد غدد درون‌ریز و آدنوماتوزیس متعدد غدد درون‌ریز شناخته می‌شد)، یک اختلال غدد درون‌ریز با وراثت اتوزومال غالب است که با آدنوم‌های هیپوفیز، آدنوم‌های آدرنال، تومورهای غدد درون‌ریز پانکراس (Pancreatic Endocrine Tumors یا PETs) و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه به دلیل هایپرپلازی پاراتیروئید همراه است. همچنین، کارسینوئیدهای بخش پیشین روده (کارسینوئیدهای برونشیال، تیموسی و معده‌ای) در MEN1 مشاهده می‌شوند. جهش در ژن MEN1 واقع بر کروموزوم 11q13 عامل ایجاد MEN1 است. تقریباً یک‌چهارم بیماران MEN1 سابقه خانوادگی از بیماری ندارند و آزمایش ژنتیکی برای ژن MEN1 همیشه نتیجه مثبت نمی‌دهد.

تشخیص MEN1 معمولاً تا زمانی که بیماران به دهه چهارم زندگی خود برسند انجام نمی‌شود. یافته شاخص این بیماری هیپرکلسمی ثانویه به دلیل هیپرپاراتیروئیدیسم است. با این حال، بیماران اغلب با علائم و نشانه‌های ثانویه به تومور غدد درون‌ریز پانکراس نیز مراجعه می‌کنند و ممکن است سطح کلسیم سرم به‌طور ملایم افزایش یافته باشد. آنژیوفیبروم‌ها و کلاژنوماهای پوستی می‌توانند به عنوان سرنخ‌های تشخیصی در زمینه هیپرکلسمی یا تومورهای غدد درون‌ریز پانکراس مفید باشند. با این حال، برخی از بیماران در زمان تشخیص یافته‌های پوستی کمی دارند.

MEN1 همچنین به شدت با سندرم زولینگر-الیسون (Zollinger-Ellison syndrome یا ZES) مرتبط است. در بیمارانی که هر دو اختلال را دارند، تشخیص ZES می‌تواند پیش از تشخیص هیپرپاراتیروئیدیسم و تشخیص اولیه MEN1 برای سال‌ها، گاهی دهه‌ها، انجام شود. گزارش شده که گاسترینوم‌های بدخیم که ZES را ایجاد می‌کنند در 20% تا 70% از بیماران مبتلا به MEN1 وجود دارند. تومورهای کارسینوئید تیموسی می‌توانند تهاجمی باشند و بیماران ممکن است دچار چندین تومور نورواندوکرین مختلف شوند. ملانوماها نیز با MEN1 مرتبط هستند. نامنظمی قاعدگی و ناباروری می‌توانند به دلیل پرولاکتینوما رخ دهند.

موضوعات مرتبط: MEN2a، MEN2b

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک