بیماری های مشابه

بیماری کادون (Cowden disease) یا سندرم هامارتوم و نئوپلازی چندگانه، یک سندرم نادر اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود. برخی از بیماران دارای جهش افزایش عملکرد در WWP1 هستند که منجر به غیرفعال‌سازی PTEN می‌شود. ضایعات هامارتوماتوز متعدد با تمایل به بدخیمی در هر عضوی از بدن همراه هستند، اما به‌ویژه در سینه و تیروئید مشاهده می‌شوند.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.