بیماری کادون (Cowden disease) یا سندرم هامارتوم و نئوپلازی چندگانه، یک سندرم نادر اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود. برخی از بیماران دارای جهش افزایش عملکرد در WWP1 هستند که منجر به غیرفعال‌سازی PTEN می‌شود. ضایعات هامارتوماتوز متعدد با تمایل به بدخیمی در هر عضوی از بدن همراه هستند، اما به‌ویژه در سینه و تیروئید مشاهده می‌شوند.

ضایعات پوستی معمول

ضایعات پوستی معمول تقریباً همیشه حضور دارند و مخاط دهان، صورت، نواحی انتهایی اندام‌ها، کف دست‌ها و کف پاها را درگیر می‌کنند. علاوه بر بدخیمی‌های اعضای داخلی، ضایعات خوش‌خیم نیز شایع هستند که شامل پولیپ‌ها و کیست‌های دستگاه گوارش (GI) و دستگاه ادراری-تناسلی، آدنوم‌های تیروئید و هامارتوم‌های استخوان‌ها، سیستم عصبی مرکزی (CNS)، چشم‌ها و پوست می‌شوند.

بیماری‌های مرتبط

بیشتر زنان به بیماری شدید فیبروکیستیک سینه مبتلا می‌شوند و ۲۰٪ تا ۳۶٪ آن‌ها به آدنوکارسینومای سینه مبتلا خواهند شد. در حالی که سرطان سینه در زنان بیشتر احتمال دارد، مردان تمایل بیشتری به سرطان تیروئید دارند. همچنین خطر ابتلا به ملانوما نیز افزایش یافته است.

یافته‌های بالینی

یافته‌های بالینی ممکن است از بدو تولد تا دهه پنجم زندگی آغاز شوند.