آکرومگالی یک وضعیت نادر است که به دلیل تولید بیش از حد هورمون رشد (Growth Hormone - GH) توسط غده هیپوفیز رخ می‌دهد. این بیماری بر بزرگسالان پس از بسته شدن صفحات رشد استخوان‌های بلند تأثیر می‌گذارد. حضور افزایش یافته GH منجر به تحریک یک مشتق کبدی به نام فاکتور رشد شبه‌انسولینی ۱ (Insulin-like Growth Factor 1 - IGF-1) می‌شود که باعث بزرگ شدن بافت‌ها و اندام‌ها می‌گردد.
ویژگی‌های آکرومگالی
آکرومگالی با بزرگ شدن پاها، دست‌ها و صورت، همچنین گوش‌ها، لب‌ها، زبان، بینی، پوست و اندام‌های داخلی مشخص می‌شود. شایع‌ترین علت آکرومگالی، آدنوم هیپوفیزی خوش‌خیم است. این می‌تواند به صورت پراکنده، از طریق جهش ژنتیکی یا در ارتباط خانوادگی با نئوپلازی‌های متعدد غدد درون‌ریز نوع ۱، سندرم مک‌کون-آلبریخت و کمپلکس کارنی رخ دهد.
تفاوت با ژیگانتیسم
ژیگانتیسم، بر خلاف آکرومگالی، در کودکانی با هیپرپیتویتاریسم قبل از تکمیل استخوان‌سازی صفحات رشد مشاهده می‌شود. آغاز آن سریع است و به دلیل رشد استخوان‌های بلند و افزایش قابل‌توجه قد به سرعت تشخیص داده می‌شود.
پیشرفت و عوارض آکرومگالی
آکرومگالی می‌تواند به آرامی طی سال‌ها تا دهه‌ها پیشرفت کند و تا زمانی که عوارض چندگانه اعضای بدن مشهود نشوند، معمولاً تا سن متوسط ۴۰ سالگی تشخیص داده نمی‌شود. از جمله عوارض جدی می‌توان به فشار خون بالا، اختلالات قلبی‌عروقی، دیابت نوع ۲ و آرتریت اشاره کرد.
علائم و نشانه‌های شایع
نشانه‌های شایع آکرومگالی شامل بزرگ شدن دست‌ها و پاها است. تغییرات چهره (افزایش فاصله بین دندان‌ها، بزرگ شدن لب‌ها، فک، پیشانی، زبان و بینی) و رشد بیش از حد پوست (ضخیم شدن پوست) به وضوح دیده می‌شود. سردرد، تعریق بیش از حد و آپنه خواب نیز شایع است.
اثرات ناشی از هورمون رشد بیش از حد
اثرات ناشی از GH بیش از حد شامل مجموعه‌ای از یافته‌های بالینی می‌باشد:
- تغییرات پوست و بافت نرم: پوست چرب و خشن، منافذ بزرگ، آکروکوردون‌ها (برچسب‌های پوستی)، هیپرپیگمنتاسیون، پوست خمیری با خطوط پیشانی عمیق و ناخن‌ها و پلک‌های ضخیم شده.
- اثرات قلبی‌عروقی: فشار خون بالا، کاردیومیوپاتی، آریتمی‌ها، هیپرتروفی بطن چپ و سایر رویدادهای مغزی‌عروقی و تنفسی.
- اثرات مفاصل و استخوان: درد یا درد مفاصل، محدودیت در تحرک مفاصل و پیشرفت به سمت آرتریت.
- بزرگ شدن اندام‌ها: شامل تیروئید، طحال، کلیه‌ها، کبد، روده و قلب. بیماران ممکن است مستعد ایجاد پولیپ‌های کولونی مکرر باشند.
- متابولیسم و سایر هورمون‌ها: اختلال در عملکرد هیپوفیز می‌تواند باعث عدم تعادل در متابولیسم گلوکز و لیپید شود. علائم هورمونی دیگر شامل تعریق بیش از حد (آپوکربین و اکرین) و بوی بدن، اختلال در چرخه قاعدگی، ویرولیزاسیون، هیرسوتیسم، ترشح پستان در زنان، اختلال نعوظ در مردان و کاهش میل جنسی. وجود هایپرکلسی‌اوری، اورولیتیاز و هیپرفسفاتمی نیز بر متابولیسم استخوان تأثیر می‌گذارد.
- بزرگ شدن تارهای صوتی و سینوس‌ها باعث عمق صدای بیشتر می‌شود و می‌تواند به انسداد راه هوایی در طول خواب کمک کند، از جمله شروع خروپف سنگین.
تشخیص و پیش‌آگهی
از آنجا که آکرومگالی معمولاً در مراحل پیشرفته تشخیص داده می‌شود، میزان بیماری‌زایی و مرگ‌ومیر می‌تواند بالا باقی بماند، به ویژه به دلیل اثرات قلبی‌عروقی، تنفسی، روماتولوژیک یا متابولیک غیرقابل بازگشت. پیش‌آگهی برای طول عمر معمولی در بیمارانی که زود تشخیص داده و درمان می‌شوند و کنترل هورمونی کافی دریافت می‌کنند، خوب است، بسته به میزان آسیب اعضای بدن ناشی از آدنوم تحریک‌کننده GH و عوارض ناشی از رشد بیش از حد.