راشیتیسم هیپوفسفاتمیک خانوادگی

راشیتیسم هیپوفسفاتمیک خانوادگی گروهی از اختلالات ارثی است که با هیپوفسفاتمی (hypophosphatemia) و راشیتیسم (rickets) و همچنین مقاومت به تکمیل فیزیولوژیک ویتامین D مشخص می‌شود. شایع‌ترین نوع این اختلالات، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک وابسته به X (XLH) است که در آن یک جهش غیرفعال‌کننده منجر به افزایش سطح فاکتور رشد فیبروبلاستی ۲۳ (FGF23) در سرم می‌شود و در نتیجه باعث دفع فسفات از کلیه می‌گردد. گاهی این وضعیت ممکن است ناشی از یک جهش خود به خودی باشد.

برخی از انواع این اختلال ممکن است به صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث برسند. راشیتیسم هیپوفسفاتمیک خانوادگی گاهی با تومورهای خوش‌خیمی همراه است که یک عامل هومورال تولید می‌کنند که جذب فسفات در لوله‌های پروگزیمال کلیه را کاهش می‌دهد.

تظاهرات بالینی متغیر است و معمولاً پس از ۱۸ ماهگی یا زمانی که بیمار کودک شروع به راه رفتن می‌کند ظاهر می‌شود. علائم شامل تأخیر در رشد و کوتاهی قد تا راشیتیسم یا استئومالاسی شدید متغیر است. برخی بیماران دارای هیپوفسفاتمی ایزوله شده هستند که در آزمایش‌های سرولوژیک تشخیص داده می‌شود. تظاهر معمول یک کودک با انحنای پاها و سایر تغییرات استخوانی، شکستگی‌های کاذب، درد استخوان و کوتاهی قد است. به ندرت، بیمار ممکن است با تتانی (tetany)، نقص مینای دندان و راشیتیسم ستون فقرات یا لگن مراجعه کند.

درمان شامل مکمل‌های خوراکی فسفات و کلسی‌تریول (calcitriol) است. بیماران بالغ با راشیتیسم هیپوفسفاتمیک خانوادگی ناشی از تومور معمولاً پس از برداشتن تومور بهبود می‌یابند.