ژیگانتیسم (Gigantism) یک اختلال نادر در کودکان است که با تولید بیش از حد هورمون رشد (growth hormone) پیش از تکمیل فرآیند طبیعی استخوان‌سازی (ossification) مشخص می‌شود. این وضعیت منجر به قد بلند در بزرگسالی به دلیل رشد بی‌رویه استخوان‌های بلند می‌گردد.

علت‌شناسی (Etiology) ژیگانتیسم

علت ژیگانتیسم به‌خوبی شناخته نشده است. برخی بیماران دارای جهش‌های ژنتیکی هستند که منجر به تولید بیش از حد هورمون رشد می‌شود، در حالی که برخی دیگر ممکن است تومورهایی داشته باشند که هورمون رشد ترشح می‌کنند (هرچند این امر در کودکان کمتر شایع است). ژیگانتیسم ممکن است به صورت یک یافته منفرد ظاهر شود یا بخشی از یک فنوتیپ سندرومیک باشد، مانند سندروم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome) یا نئوپلازی متعدد غدد درون‌ریز (multiple endocrine neoplasia) نوع ۱ و نوع ۴. این بیماری در مردان شایع‌تر است.

علائم بالینی

بیماران با رشد سریع خطی و ماکروسفالی (macrocephaly) همراه با تأخیر در افزایش وزن مواجه می‌شوند. هیچ فنوتیپ یکنواختی برای بیماران مبتلا به ژیگانتیسم وجود ندارد، اما ویژگی‌های چهره خشن و دست‌ها و پاهای بزرگ در چندین بیمار توصیف شده است.