بیماری های مشابه

هیپرتیروئیدیسم (Hyperthyroidism) شامل مجموعه‌ای از اختلالات غدد درون‌ریز است که ناشی از فعالیت بیش از حد غده تیروئید یا تحریک‌کننده‌های تیروئیدی در خون می‌باشد. این وضعیت می‌تواند منجر به تیروتوکسیکوز (Thyrotoxicosis) شود که پیامد افزایش بیش از حد هورمون‌های تیروئید است.

آکرومگالی یک وضعیت نادر است که به دلیل تولید بیش از حد هورمون رشد (Growth Hormone - GH) توسط غده هیپوفیز رخ می‌دهد. این بیماری بر بزرگسالان پس از بسته شدن صفحات رشد استخوان‌های بلند تأثیر می‌گذارد. حضور افزایش یافته GH منجر به تحریک یک مشتق کبدی به نام فاکتور رشد شبه‌انسولینی ۱ (Insulin-like Growth Factor 1 - IGF-1) می‌شود که باعث بزرگ شدن بافت‌ها و اندام‌ها می‌گردد.

سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome) شایع‌ترین اختلال کروموزوم‌های جنسی و یکی از علل شایع هیپوگنادیسم اولیه (primary hypogonadism) است. این سندرم مادرزادی در مردانی که حداقل یک کروموزوم X اضافی دارند، مشاهده می‌شود. اگرچه در بیشتر موارد، کاریوتیپ 47,XXY عامل این بیماری است، اما کاریوتیپ‌های دیگری نیز شناسایی شده‌اند. حضور کروموزوم X اضافی باعث اختلال در عملکرد بیضه و بروز ویژگی‌های بالینی دیگر می‌شود که شامل علائم و نشانه‌های کمبود آندروژن، افزایش قد و ناهنجاری‌های روانی-اجتماعی است. بیان فنوتیپی (phenotypical expression) در این بیماری متغیر است و تصور می‌شود که این وضعیت کمتر تشخیص داده می‌شود، به‌طوری که تنها 40 درصد از موارد گزارش می‌شود. قابل توجه است که سندرم کلاین‌فلتر با افزایش مرگ‌ومیر و بیماری‌زایی ناشی از انواع همبودی‌ها (co-morbidities) همراه است.

همچنین به عنوان ژیگانتیسم مغزی (cerebral gigantism) و سندرم حذف 5q35 (5q35 deletion syndrome) شناخته می‌شود، این اختلال رشد بیش از حد ارثی با ویژگی‌های خاص کرانیوفاسیال (craniofacial)، رشد بیش از حد (ماکروسفالی (macrocephaly)، قامت بلند (tall stature)، آکرومگالی (acromegaly)، افزایش سن استخوانی) و اختلالات ذهنی که از خفیف تا شدید متغیر است، مشخص می‌شود. سایر موارد مرتبط شامل اختلال شنوایی، زردی (jaundice)، تشنج (seizures)، هیپوتونیا (hypotonia)، بیماری‌های مادرزادی قلب (congenital heart disease)، نقص‌های هدایت دهلیزی-بطنی (atrioventricular conduction defects)، ناهنجاری‌های کلیوی (renal anomalies)، اسکولیوز (scoliosis)، هماهنگی ضعیف، تحرک بیش از حد مفاصل (joint hypermobility) و انقباضات مفصلی (joint contractures) می‌باشد. علاوه بر این، پرخاشگری و مشکلات رفتاری دیگر نیز شایع هستند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.