آنمی فانکونی (Fanconi anemia یا FA) یک سندرم ژنتیکی نادر است که به از دست دادن تمامی عناصر خونی شکل گرفته منجر می‌شود. نقص در چندین ژن مسئول مسیر سیگنال‌دهی فعال‌شده توسط آسیب DNA، باعث بروز FA در الگوهای وراثتی اتوزومی و وابسته به X می‌شود. در نتیجه، سلول‌های هماتولوژیک فرد به عوامل اتصال‌دهنده متقاطع DNA حساسیت بالایی دارند که این امر به افزایش نرخ ناهنجاری‌های کروموزومی و مرگ سلولی منجر می‌شود. این بیماری تحلیل‌برنده پیش‌رونده به وضعیتی به نام پان‌سیتوپنی (pancytopenia) می‌انجامد. ناهنجاری‌های متداول مرتبط شامل ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه، قلب، چشم، سیستم عصبی مرکزی و اندام‌ها می‌باشد. با این حال، بسیاری بدون این ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند که ممکن است تشخیص را تا دوران کودکی به تأخیر بیندازد. تغییرات رنگدانه‌ای پوست ممکن است اولین نشانه برای تشخیص باشد.

حدود 80% از افراد مبتلا به این شرایط، تظاهرات پوستی دارند. این تظاهرات شامل هیپرپیگمانتاسیون عمومی، لکه‌های کافه‌اوله (café-au-lait) و لکه‌های فاقد رنگدانه (macules) است. بیماران ممکن است به دلیل بار اضافی آهن ناشی از انتقال خون‌های مکرر نیز دچار هیپرپیگمانتاسیون شوند. ناهنجاری‌های اسکلتی بسیار رایج هستند و تقریباً 66% از بیماران مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهند. شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها کوتاهی قد، ناهنجاری‌های شعاعی (radial ray abnormalities) و اسکولیوز (scoliosis) است.

علاوه بر این، این بیماران در معرض خطر بالای ابتلا به بدخیمی‌ها، به ویژه لوسمی غیر لنفاوی، قرار دارند، به طوری که خطر ابتلا به لوسمی حاد میلوئیدی تا ۱۵۰۰۰ برابر افزایش می‌یابد. سایر بدخیمی‌ها نیز با افزایش فراوانی مشاهده می‌شوند، از جمله کارسینومای سلول سنگفرشی سر و گردن، تومورهای کبدی و مغزی، کارسینومای مری و تومورهای نوروپیتلیالی.

بیماران معمولاً از عفونت، نئوپلازی یا خونریزی فوت می‌کنند. نقص ایمنی ویژگی برجسته‌ای از این بیماری نیست.

توجه: جهش‌های خاصی در ژن BRCA2 (که به عنوان FANCD1 نیز شناخته می‌شود) می‌تواند نوع نادری از آنمی فانکونی (زیرگروه FA-D1) را ایجاد کند اگر از هر دو والد به ارث برسد، و جهش‌های خاصی در ژن BRCA1 (که به عنوان FANCS نیز شناخته می‌شود) می‌تواند زیرگروه متفاوتی از آنمی فانکونی را ایجاد کند اگر از هر دو والد به ارث برسد.