دیستروفی اکتودرم هیدروتیک (Hidrotic ectodermal dysplasia) یا سندرم کلاوستون (Clouston syndrome) یک نوع از دیستروفی اکتودرم (ectodermal dysplasia) است. این گروه شامل حدود ۱۵۰ اختلال ژنتیکی است که با رشد غیرطبیعی ساختارهای اکتودرم مانند پوست، مو و ناخن‌ها مشخص می‌شوند.

ویژگی‌های بیماری

افراد مبتلا به HED در کودکی موهای کم‌پشت و شکننده دارند و معمولاً تا دوران نوجوانی به کچلی کامل (alopecia) دچار می‌شوند. ابروها، مژه‌ها، موهای ناحیه تناسلی و زیربغل نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. ناهنجاری‌های ساقه مو مانند تریکورکزیس نودوزا (trichorrhexis nodosa)، پیلی بیفورکاتی (pili bifurcati)، پیلی تورتی (pili torti) و شیارهای طولی گزارش شده‌اند. ناخن‌های دست و پا در نوزادی سفید شیری به نظر می‌رسند و به‌تدریج به ناخن‌های ضخیم و مخروطی شکل با انیکولیز دیستال (distal onycholysis) و افزایش خطر عفونت‌های پارانیشیال در بزرگسالی تبدیل می‌شوند. بیماران همچنین معمولاً کراتودرما کف دست و پا (palmoplantar keratoderma)، هیپرپیگمانتاسیون پوستی بر روی سطح خارجی مفاصل و چماقی شدن انگشتان (digital clubbing) را نشان می‌دهند. در موارد نادر، بیماران مبتلا به HED دارای آب‌مروارید زودرس (early-onset cataracts)، کاهش شنوایی حسی عصبی (sensorineural hearing loss)، پلی‌داکتیلی/سین‌داکتیلی (polydactyly/syndactyly) و سیرینگوفیبرآدنوم‌های اکرین (eccrine syringofibroadenomas) گزارش شده‌اند. برخلاف دیستروفی اکتودرم هیپوهیدروتیک، بیماران مبتلا به HED دارای دندان‌های طبیعی و توانایی تعریق هستند.

علت و شیوع بیماری

HED یک اختلال اتوزومال غالب (autosomal dominant disorder) است که به علت جهش‌هایی در ژن GJB6 ایجاد می‌شود. این ژن پروتئین کانکسین ۳۰ (connexin 30) را کد می‌کند که یک جزء کلیدی از اتصال‌های شکاف بین سلولی است. این بیماری نادر است و شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ تخمین زده می‌شود. HED در جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است، اما به نظر می‌رسد در افراد با اصل و نسب فرانسوی-کانادایی شیوع بیشتری دارد. بیماران زن و مرد به‌طور یکسان تحت تأثیر قرار می‌گیرند، اما تظاهرات بالینی افراد مبتلا می‌تواند بسیار متغیر باشد. امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری طبیعی است.