بیماری های مشابه

پاخیونیشیا کونژینیتا (Pachyonychia Congenita - PC) یکی از گروه بیماری‌های ارثی پالموپلانتر کراتودرم (palmoplantar keratodermas - PPKs) است که با دیستروفی ناخن هیپرتروفیک و هایپرکراتوز بستر ناخن (پاخیونیشیا) و درد کف پا مشخص می‌شود. یافته‌های مرتبط شامل کراتودرمی پالموپلانتر، لوکوکراتوز دهانی، کیست‌های پیلوسباسه و کراتوزهای فولیکولی در ناحیه تنه و اندام‌ها می‌باشد. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در یکی از پنج ژن کدکننده کراتین‌های اپیدرمی (KRT6A، KRT6B، KRT6C، KRT16 و KRT17) است. برخی ویژگی‌ها ممکن است در ماه‌های اول زندگی مشاهده شوند. انواع اتوزومال مغلوب نیز توصیف شده‌اند. برآورد می‌شود که در یک‌سوم موارد، جهش‌ها خودبه‌خودی بوده و به ارث نرسیده‌اند.

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

سندرم هاول-ایوانز، که به عنوان سندرم کلارک-هاول-ایوانز-مک‌کانل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کراتودرمی پالموپلانتار بدون اپیدرمولیز (nonepidermolytic palmoplantar keratoderma یا NEPPK)، لوکوپلاکیای دهانی و افزایش خطر سرطان سلول سنگفرشی مری شناخته می‌شود. این سندرم بسیار نادر به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن rhomboid 5 homolog 2 (RHBDF2) است. سندرم هاول-ایوانز تنها در بیماران با اصل و نسب اروپای غربی و در خانواده‌های آمریکایی با پیشینه مشابه تشخیص داده شده است، که نشان می‌دهد این وضعیت یا بسیار نادر است یا هنوز در جمعیت‌های دیگر گزارش نشده است.

سندرم ووه‌وینکل (Vohwinkel syndrome) یک بیماری نادر پوستی با وراثت اتوزومال غالب است که به نام کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود و ناشی از جهش در ژن GJB2 است که پروتئین کانکسین ۲۶ (connexin 26) را کد می‌کند. کانکسین ۲۶ در اتصالات شکافی (gap junctions) پوست و حلزون گوش یافت می‌شود و در حفظ هموستاز پوست و گوش داخلی نقش دارد، زیرا اتصالات شکافی در جریان مواد مغذی و مولکول‌های سیگنال‌دهنده بین سلول‌ها مؤثر هستند.

سندرم پاپیلون-لفور (Papillon-Lefèvre syndrome یا PLS) یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم کاتپسین C (cathepsin C) به وجود می‌آید. این سندرم با کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) و بیماری مخرب لثه (periodontal disease) شناخته می‌شود که به صورت التهاب لثه و از دست رفتن بیشتر دندان‌های شیری و دائمی بروز می‌کند.

دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (Hypohidrotic ectodermal dysplasia یا HED)، که با نام‌های دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک و سندرم کریست-زیمنس-تورین نیز شناخته می‌شود، یکی از بیش از ۲۰۰ نوع دیسپلازی اکتودرم است که با رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مشخص می‌شود. HED با ناهنجاری‌های پوستی، مو، ناخن، دندان، غدد اشکی و بزاقی و به ویژه غدد عرق اکرین شناخته می‌شود.