دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (Hypohidrotic ectodermal dysplasia یا HED)، که با نام‌های دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک و سندرم کریست-زیمنس-تورین نیز شناخته می‌شود، یکی از بیش از ۲۰۰ نوع دیسپلازی اکتودرم است که با رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مشخص می‌شود. HED با ناهنجاری‌های پوستی، مو، ناخن، دندان، غدد اشکی و بزاقی و به ویژه غدد عرق اکرین شناخته می‌شود.
شیوع و علت‌های ژنتیکی
HED شایع‌ترین نوع دیسپلازی اکتودرم است و تقریباً ۱ در هر ۲۰٬۰۰۰ نوزاد در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری ژنتیکی ناهمگن می‌تواند ناشی از جهش در یکی از چندین ژن باشد. جهش در ژن کدکننده اکتودیسپلازین A (Ectodysplasin A یا EDA) تقریباً نیمی از موارد را شامل می‌شود و به صورت وراثت وابسته به کروموزوم X مغلوب منتقل می‌شود. قابل توجه است که حامل‌های زن می‌توانند ناهنجاری‌های خفیف دندانی و توزیع ناپیوسته غدد عرق عملکردی را نشان دهند. جهش‌های ژنی دیگر (EDAR، EDARADD، WNT10A) که در HED یافت می‌شوند، به صورت وراثت اتوزومال غالب یا مغلوب منتقل می‌شوند، اما کمتر شایع هستند. فنوتیپ‌های ناشی از جهش‌های EDA در مقایسه با سایر ژن‌های استاندارد در HED از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند.
علائم و عوارض بالینی
بیماران مبتلا به HED به دلیل شکل‌گیری غیرطبیعی غدد عرق اکرین در پوست، توانایی تولید عرق کمتری دارند یا ندارند. از آنجا که تعریق مکانیزم اصلی تنظیم دما است، افراد مبتلا به HED ممکن است بسته به سطح فعالیت و عوامل محیطی مانند دمای محیط و رطوبت، دچار هایپرترمی شدید شوند. نوزادان ممکن است به دلیل ناتوانی در تولید عرق با مشکلات تنظیم دما مواجه شوند. این وضعیت می‌تواند به صورت بالینی به عنوان هایپرترمی، تب با منشأ ناشناخته یا تشنج تب‌دار ظاهر شود. شایان ذکر است که این نقص‌های تنظیم دما در اوایل نوزادی می‌تواند به میزان مرگ‌ومیر تا ۳۰٪ منجر شود. نوزادان همچنین ممکن است با رشد ضعیف مواجه شوند. عفونت‌های مکرر تنفسی نیز رایج است و تصور می‌شود که به دلیل ترشحات غیرطبیعی غدد مخاطی راه‌های هوایی باشد.
ویژگی‌های ظاهری و ناهنجاری‌ها
افراد مبتلا دارای موهای کم‌پشت و تغییر شکل یافته‌ای هستند که شکننده و کم‌رنگ هستند. ناهنجاری‌های دندانی مانند دندان‌های غایب یا تغییر شکل یافته نیز شایع است. برخی از افراد مبتلا دارای ویژگی‌های صورت خاصی هستند که شامل پل بینی صاف، پیشانی برجسته، لب‌های ضخیم و پوست تیره و چین‌خورده در اطراف چشم‌ها می‌شود. بسیاری نیز از اگزمای مزمن رنج می‌برند.