بیماری های مشابه
ایکتيوزی لاملار
ایکتیوز لاملار (Lamellar ichthyosis) یک اختلال ارثی است که عمدتاً به دلیل یک خطا در ژن کراتینوسیت ترانسگلوتامیناز I (keratinocyte transglutaminase I) رخ میدهد و منجر به نقص در تشکیل غلاف سلولی و شاخی شدن (cornification) میشود. این بیماری تقریباً همیشه به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث میرسد. نشانه بارز این بیماری وجود یک غشای کلوئیدی (collodion membrane) در زمان تولد است که به دنبال آن، پوستههای ضخیم و شبیه به صفحات در بیشتر سطح پوست ظاهر میشود. نوزادان کلوئیدی (collodion babies) تمایل به زودرس بودن دارند و با تمامی خطرات مرتبط با زایمان زودرس مواجه هستند.
سندرم اکتروداکتیلی-دیسپلازی اکتودرمی-شکاف
۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:
خرید اشتراک