۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

• سندرم آنکیلوبلفارون-دیسپلازی اکتودرمی-شکاف لب/کام (AEC)
• سندرم اکترووداکتیلی-دیسپلازی اکتودرمی-شکاف لب/کام (EEC)
• سندرم آکرو-درماتو-اونوگوال-لاکریمال-دندان (ADULT)
• سندرم اندام-پستان
• نوع ۴ ناهنجاری تقسیم دست/پا (SHFM4)
• شکاف لب/کام ایزوله (سندرم شکاف دهانی‌صورتی ۸ [OFC8])

این خلاصه بر روی سندرم EEC تمرکز دارد.

همه دیسپلازی‌های اکتودرمی ناشی از توسعه ناهنجار ساختارهایی هستند که از لایه خارجی جنینی منشأ می‌گیرند، مانند پوست، مو، دندان‌ها، ناخن‌ها و غدد اکرین و سباسه. در حالی که این ۶ سندرم به عنوان موجودیت‌های متمایز طبقه‌بندی می‌شوند، فنوتیپ‌های همپوشان آن‌ها نشان می‌دهد که ممکن است بخشی از طیفی از سندرم‌های مرتبط باشند.

p63 یک فاکتور رونویسی با همولوژی به مهارکننده تومور p53 است. مطالعات روی موش‌ها نشان داده‌اند که برخلاف p53، بیان p63 به سبیل‌ها، مخاط دهانی و اندام‌های انتهایی محدود شده است. علاوه بر این، موش‌هایی که فاقد p63 هستند با پوستی شفاف و بدون زائده‌ها (پدهای سبیل، دندان‌ها) متولد می‌شوند. این فرضیه مطرح شده است که p63 نقش مهمی در لایه‌بندی اپیدرمی و نگهداری از سلول‌های بنیادی اپیدرمی ایفا می‌کند.

در حالی که هر ۶ سندرم نشان‌دهنده ناهنجاری‌هایی در p63 هستند، هر سندرم تمایل به نشان دادن جهش در دامنه‌های خاصی دارد. سندرم‌های EEC، OFC8، SHFM4 و ADULT با جهش‌های جابجایی (missense) در دامنه اتصال به DNA مرتبط هستند. در مقابل، جهش‌ها در دامنه آلفای استریل/دامنه مهارکننده رونویسی (SAM/TID)، که در پایین‌دست دامنه اتصال به DNA قرار دارد، منجر به فنوتیپ‌های سندرم AEC می‌شوند. جهش‌های جابجایی بین دامنه فعال‌سازی و دامنه اتصال به DNA یا قطع دامنه SAM/TID معمولاً در سندرم اندام-پستان مشاهده می‌شود.