بیماری های مشابه

شش سندرم دیسپلازی اکتودرمال وابسته به p63 با الگوی اتوزومال غالب وجود دارد. این سندرم‌ها عبارتند از:

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 با الگوی وراثتی اتوزومال غالب عبارتند از:

۶ سندرم مرتبط با دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia) با وراثت اتوزومال غالب مرتبط با ژن p63 وجود دارد:

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمال مرتبط با p63 که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسند، عبارت‌اند از:

دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (Hypohidrotic ectodermal dysplasia یا HED)، که با نام‌های دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک و سندرم کریست-زیمنس-تورین نیز شناخته می‌شود، یکی از بیش از ۲۰۰ نوع دیسپلازی اکتودرم است که با رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مشخص می‌شود. HED با ناهنجاری‌های پوستی، مو، ناخن، دندان، غدد اشکی و بزاقی و به ویژه غدد عرق اکرین شناخته می‌شود.

دیستروفی اکتودرم هیدروتیک (Hidrotic ectodermal dysplasia) یا سندرم کلاوستون (Clouston syndrome) یک نوع از دیستروفی اکتودرم (ectodermal dysplasia) است. این گروه شامل حدود ۱۵۰ اختلال ژنتیکی است که با رشد غیرطبیعی ساختارهای اکتودرم مانند پوست، مو و ناخن‌ها مشخص می‌شوند.

دیسپلازی‌های اکتودرمی (ectodermal dysplasias) گروهی از اختلالات هستند که با ناهنجاری‌های اپیدرم و ضمائم آن مانند مو، دندان، ناخن و غدد عرق مشخص می‌شوند.

سندرم آدامز-اولیور (Adams-Oliver syndrome یا AOS) یک بیماری نادر مادرزادی است که با ترکیبی از آپلازی پوست مادرزادی (aplasia cutis congenita)، نقص‌های انتهایی در اندام‌ها و کتیس مارموراتا تلانژکتاتیکا مادرزادی (cutis marmorata telangiectatica congenita) شناخته می‌شود. این سندرم می‌تواند با ناهنجاری‌های وسیع در ارگان‌های داخلی از جمله سیستم عصبی مرکزی، سیستم قلبی-عروقی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری-تناسلی نیز همراه باشد.

سندرم موی مجعد-آنکیلوبلفارون-دیسپلازی ناخن (CHANDS) یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب است که با سه ویژگی اصلی بالینی که نام این سندرم را تشکیل می‌دهند، شناخته می‌شود. موهای سر کم‌پشت و شبیه به پشم هستند. ویژگی‌های بالینی دیگری که در CHANDS گزارش شده‌اند شامل ناهنجاری‌های فرنولای دهانی و فرورفتگی‌های لب می‌باشند.

ایکتیوز لاملار (Lamellar ichthyosis) یک اختلال ارثی است که عمدتاً به دلیل یک خطا در ژن کراتینوسیت ترانس‌گلوتامیناز I (keratinocyte transglutaminase I) رخ می‌دهد و منجر به نقص در تشکیل غلاف سلولی و شاخی شدن (cornification) می‌شود. این بیماری تقریباً همیشه به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. نشانه بارز این بیماری وجود یک غشای کلوئیدی (collodion membrane) در زمان تولد است که به دنبال آن، پوسته‌های ضخیم و شبیه به صفحات در بیشتر سطح پوست ظاهر می‌شود. نوزادان کلوئیدی (collodion babies) تمایل به زودرس بودن دارند و با تمامی خطرات مرتبط با زایمان زودرس مواجه هستند.

سندرم دندان و ناخن ویتکوپ (Witkop tooth and nail syndrome) نوعی دیسپلازی اکتودرمی (ectodermal dysplasia) نادر و اتوزومال غالب است که دندان‌ها و ناخن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم نتیجه جهش ژن MSX1 بر روی کروموزوم 4p16.1 است و به طور مساوی بر روی مردان و زنان تأثیر می‌گذارد.