شش سندرم دیسپلازی اکتودرمال وابسته به p63 با الگوی اتوزومال غالب وجود دارد. این سندرمها عبارتند از:
• سندرم انکیلوبلفارون-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف لب/کام (AEC) • سندرم اکترو-داکتیلی-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف لب/کام (EEC) • سندرم آکرو-درماتو-اونگوال-لاکریمال-دندان (ADULT) • سندرم اندام-پستان (LMS) • ناهنجاری دست/پا نوع ۴ (SHFM4) • شکاف لب/کام ایزوله (سندرم شکاف اوروفاسیال ۸ [OFC8])
این خلاصه بر سندرم LMS تمرکز دارد.
همه دیسپلازیهای اکتودرمال ناشی از توسعه غیرطبیعی ساختارهایی هستند که از لایه بیرونی جنینی مشتق شدهاند، مانند پوست، مو، دندان، ناخن و غدد اکرین و سباسه. اگرچه این شش سندرم به عنوان موجودیتهای متمایز طبقهبندی میشوند، اما فنوتیپهای همپوشان آنها نشان میدهد که ممکن است بخشی از طیفی از سندرمهای مرتبط باشند.
سندرم LMS یک اختلال مادرزادی اتوزومال غالب بسیار نادر است که کمتر از ۵۰ مورد از آن گزارش شده است. نقص ژنتیکی به یک ناحیه ۳ سانتیمورگان در کروموزوم 3q27 محلیسازی شده است.
سندرم LMS یک دیسپلازی اکتودرمال است که با ناهنجاریهای دست و پا (کمبودها، تکثیرها، نقصهای جوشخوردگی و جدایی) و همچنین هیپوپلازی یا آپلازی پستان و نوک سینه مشخص میشود. یافتههای اضافی، اگرچه کمتر شایع است، شامل هیپوهیدروزیس، هیپودنشیا، شکاف کام با یا بدون یوولای دوشاخه، و آترزی مجرای لاکریمال است. امید به زندگی در این سندرم طبیعی است.