۶ سندرم مرتبط با دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia) با وراثت اتوزومال غالب مرتبط با ژن p63 وجود دارد:

• سندرم آنکیلوبلفارون-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف لب / کام (AEC) • سندرم اکترو داکتیلی-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف لب / کام (EEC) • سندرم آکرو-درماتو-اونگوال-لاکریمال-دندان (ADULT) • سندرم اندام-پستان • ناهنجاری شکاف دست / پا نوع ۴ (SHFM4) • شکاف لب / شکاف کام ایزوله (سندرم شکاف اوروفاسیال ۸ [OFC8])

این خلاصه بر روی OFC8 تمرکز دارد.

همه دیسپلازی‌های اکتودرمال ناشی از توسعه غیرطبیعی ساختارهایی هستند که از لایه خارجی جنینی منشاء می‌گیرند، مانند پوست، مو، دندان‌ها، ناخن‌ها، و غدد اکرین و سباسه. اگرچه این ۶ سندرم به عنوان موجودیت‌های مجزا طبقه‌بندی می‌شوند، فنوتیپ‌های همپوشان آنها نشان می‌دهد که ممکن است بخشی از طیف سندرم‌های مرتبط باشند.

p63 یک فاکتور رونویسی با شباهت به ژن سرکوبگر تومور p53 است. مطالعات بر روی موش‌ها نشان داده‌اند که برخلاف p53، بیان p63 به سبیل‌ها، مخاط دهان و اندام‌های انتهایی محدود می‌شود. علاوه بر این، موش‌هایی که فاقد p63 هستند با پوست شفاف و بدون ضمائم (پدهای سبیل، دندان‌ها) متولد می‌شوند. فرض شده است که p63 نقش مهمی در لایه‌بندی اپیدرم و نگهداری سلول‌های بنیادی اپیدرمی ایفا می‌کند.

در حالی که هر ۶ سندرم نشان‌دهنده ناهنجاری‌هایی در p63 هستند، هر سندرم تمایل به نشان دادن جهش‌ها در نواحی خاصی دارد. سندرم‌های OFC8، EEC، SHFM4 و ADULT با جهش‌های میس‌سنسی در ناحیه اتصال به DNA مرتبط هستند. در مقابل، جهش در موتیف آلفای استریل / ناحیه مهاری رونویسی (SAM / TID)، که پایین‌دست ناحیه اتصال به DNA قرار دارد، منجر به فنوتیپ‌های سندرم AEC می‌شود. جهش‌های میس‌سنسی بین ناحیه ترانس‌اکتیواسیون و ناحیه اتصال به DNA یا ترانکشن SAM / TID معمولاً در سندرم اندام-پستان مشاهده می‌شود.

در OFC8، شکاف ممکن است شامل لب، کام یا ترکیبی از شکاف لب و کام باشد.