سندرم آدامز-الیور
Adams-Oliver syndrome
عکس بیماری

سندرم آدامز-اولیور (Adams-Oliver syndrome یا AOS) یک بیماری نادر مادرزادی است که با ترکیبی از آپلازی پوست مادرزادی (aplasia cutis congenita)، نقص‌های انتهایی در اندام‌ها و کتیس مارموراتا تلانژکتاتیکا مادرزادی (cutis marmorata telangiectatica congenita) شناخته می‌شود. این سندرم می‌تواند با ناهنجاری‌های وسیع در ارگان‌های داخلی از جمله سیستم عصبی مرکزی، سیستم قلبی-عروقی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری-تناسلی نیز همراه باشد.

وراثت و جهش‌های ژنتیکی

در منابع پزشکی، هر دو شکل وراثت ژنتیکی و اتفاقی این سندرم گزارش شده‌اند؛ با این حال، در بیشتر موارد، این سندرم به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد. اخیراً دو جهش ترانکیتینگ (truncating mutations) مختلف در ژن ARHGAP31 با موقعیت بر روی کروموزوم 3q13.31-q13.33 شناسایی شده‌اند. علاوه بر این، شکل اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) این سندرم توسط یک جهش در ژن DOCK6 بر روی کروموزوم 19p13.2 ایجاد می‌شود.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک