۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمال مرتبط با p63 که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسند، عبارت‌اند از:
• سندرم آکیلوبلفارون-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف لب/کام (AEC) • سندرم اکترو داکتیلی-دیسپلازی اکتودرمال-شکاف لب/کام (EEC) • سندرم آکرو-درماتو-اونوگوال-لاکریمال-دندانی (ADULT) • سندرم اندام-پستان • ناهنجاری دست/پای شکافته نوع ۴ (SHFM4) • شکاف لب/کام ایزوله (یا سندرم شکاف دهانی-صورتی ۸ [OFC8])
این خلاصه بر سندرم ADULT تمرکز دارد.
تمامی دیسپلازی‌های اکتودرمال به دلیل توسعه غیرطبیعی ساختارهایی که از لایه خارجی جنینی منشأ می‌گیرند، مانند پوست، مو، دندان‌ها، ناخن‌ها و غدد عرقی و سباسه، ایجاد می‌شوند. اگرچه این ۶ سندرم به عنوان موجودیت‌های متمایز طبقه‌بندی می‌شوند، اما فنوتیپ‌های همپوشانی آن‌ها نشان می‌دهد که ممکن است بخشی از طیفی از سندرم‌های مرتبط باشند.
p63 یک عامل رونویسی با همسانی به سرکوبگر تومور p53 است. مطالعات در موش‌ها نشان داده است که برخلاف p53، بیان p63 در سبیل‌ها، مخاط دهانی و اندام‌های انتهایی موضعی است. علاوه بر این، موش‌هایی که فاقد p63 هستند با پوستی شفاف و بدون ضمائم (پدهای سبیل، دندان‌ها) به دنیا می‌آیند. فرض بر این است که p63 نقش مهمی در لایه‌بندی اپیدرمال و حفظ سلول‌های بنیادی اپیدرمال ایفا می‌کند.
در حالی که تمامی ۶ سندرم ناهنجاری‌هایی در p63 نشان می‌دهند، هر سندرم تمایل به نشان دادن جهش‌ها در حوزه‌های خاصی دارد. سندرم‌های ADULT، EEC، OFC8 و SHFM4 با جهش‌های میس‌سنس در حوزه اتصال به DNA مرتبط هستند. در مقابل، جهش‌ها در حوزه موتیف آلفای استریل/حوزه مهار رونویسی (SAM/TID) که در پایین‌دست حوزه اتصال به DNA قرار دارد، منجر به فنوتیپ‌های سندرم AEC می‌شوند. جهش‌های میس‌سنس بین حوزه فعال‌سازی و حوزه اتصال به DNA یا قطع شدن SAM/TID معمولاً در سندرم اندام-پستان دیده می‌شود.
سندرم ADULT برای اولین بار در سال ۱۹۹۳ توصیف شد و تاکنون در کمتر از ۱۰ فرد شناسایی شده است. ویژگی‌های بالینی سندرم ADULT بیان‌پذیری متغیر را نشان می‌دهد و شامل اکترو داکتیلی، سین‌داکتیلی، کک‌ومک بیش‌ازحد، دیسپلازی ناخن، آترزی مجرای نازولاکریمال، ناهنجاری‌های دندانی، ویژگی‌های موی سر، نوک پستان و پستان‌های هیپوپلاستیک و درماتیت اکسفولیاتیو انگشتان می‌شود.