دیسپلازی‌های اکتودرمی (ectodermal dysplasias) گروهی از اختلالات هستند که با ناهنجاری‌های اپیدرم و ضمائم آن مانند مو، دندان، ناخن و غدد عرق مشخص می‌شوند.

سندرم اودونتوتریکوملیک (OS)

سندرم اودونتوتریکوملیک (odontotrichomelic syndrome) نوعی بسیار نادر از دیسپلازی اکتودرمی است که با ناهنجاری‌های شدید در هر چهار اندام بدن همراه است. تاکنون کمتر از ۵ مورد از این بیماری گزارش شده است. یافته‌های بالینی شامل آپلازی (aplasia) متغیر استخوان‌های بلند اندام‌ها و انگشتان، و کشکک (patella)، دیسپلازی ناخن (onychodysplasia)، ناهنجاری در گوش‌ها، کاهش مو (hypotrichosis)، ناهنجاری در دندان‌ها (abnormal dentition)، نوک پستان و هاله‌های هیپوپلاستیک یا آپلاستیک (hypoplastic or aplastic nipples and areolae)، و آترزی مجرای بینی‌اشکی (nasolacrimal duct atresia) است. ویژگی‌های دیگر شامل هیپوگنادیسم (hypogonadism)، بزرگ شدن و اختلال عملکرد تیروئید (thyroid enlargement and dysfunction)، و ناتوانی ذهنی (intellectual disability) هستند. همچنین ناهنجاری‌های الکتروکاردیوگرام (ECG) و الکتروانسفالوگرام (EEG) و سطوح بالای تیروزین (tyrosine) و/یا تریپتوفان (tryptophan) در ادرار نیز گزارش شده‌اند.

اعتقاد بر این است که OS به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد.