بیماری های مشابه

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

سندرم هیپوملیا-هیپوتریکوزیس-همانژیومای صورت (سندرم رابرتز یا سندرم رابرتز-اس‌سی فوکوملیا) یک بیماری ژنتیکی نادر و مغلوب اتوزومی است که با مرگ و میر بالا همراه است. این بیماری به دلیل نقص در ژن ESCO2 ایجاد می‌شود. این سندرم با تأخیر رشد پیش از تولد و پس از تولد و ناتوانی شدید ذهنی مشخص می‌شود، اگرچه مواردی با شناخت طبیعی نیز گزارش شده‌اند. ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال ممکن است شامل میکروبراکسی‌سفالی، بینی صاف، شکاف لب / کام، هیپرتلوریسم، موهای کم‌پشت، پروپتوز، میکروگناتیا و همانژیومای صورت باشند. هر چهار اندام ممکن است ناقص یا غایب باشند. ناهنجاری‌های اندام‌ها شامل انقباض، کلینوداکتیلی، سین‌داکتیلی، پای چماقی و فوکوملیا می‌باشند. در سیستم ادراری-تناسلی معمولاً ساختارهای غیرطبیعی مشاهده می‌شود؛ به ندرت نقص‌های کلیوی و قلبی رخ می‌دهند.