سندرم موهای فرفری-آنکیلوبلفارون-دیسپلازی ناخن
Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome
عکس بیماری

سندرم موی مجعد-آنکیلوبلفارون-دیسپلازی ناخن (CHANDS) یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب است که با سه ویژگی اصلی بالینی که نام این سندرم را تشکیل می‌دهند، شناخته می‌شود. موهای سر کم‌پشت و شبیه به پشم هستند. ویژگی‌های بالینی دیگری که در CHANDS گزارش شده‌اند شامل ناهنجاری‌های فرنولای دهانی و فرورفتگی‌های لب می‌باشند.

جهش‌های هموزیگوت در ژن RIPK4 نشان داده شده که باعث بروز CHANDS می‌شوند. بیشتر موارد گزارش‌شده در متون علمی در خانواده‌های خویشاوندی رخ می‌دهند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک