بیماری های مشابه

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.

سندرم کاستلو یک اختلال مادرزادی چندسیستمی است که ناشی از جهش ژرم‌لاین (germline) هتروزیگوت در ژن HRAS، که یک پروتوانکوژن (proto-oncogene) در کروموزوم 11p15 می‌باشد، ایجاد می‌شود. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم کاستلو دارای یک جهش اتوزومال غالب (autosomal dominant) جدید هستند که منجر به تنظیم‌نشدگی مسیر Ras/کیناز پروتئین فعال‌شده با میتوژن (MAPK) می‌شود؛ مسیری که تنظیم‌کننده تمایز و تکثیر سلولی است.