کراتودرمی ووهونکل
Keratoderma of Vohwinkel
عکس بیماری

سندرم ووه‌وینکل (Vohwinkel syndrome) یک بیماری نادر پوستی با وراثت اتوزومال غالب است که به نام کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود و ناشی از جهش در ژن GJB2 است که پروتئین کانکسین ۲۶ (connexin 26) را کد می‌کند. کانکسین ۲۶ در اتصالات شکافی (gap junctions) پوست و حلزون گوش یافت می‌شود و در حفظ هموستاز پوست و گوش داخلی نقش دارد، زیرا اتصالات شکافی در جریان مواد مغذی و مولکول‌های سیگنال‌دهنده بین سلول‌ها مؤثر هستند.

این سندرم معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. کراتودرمی کف دست و پا به طور کلاسیک با الگوی پراکنده و شبیه به شانه عسل (honeycomb pattern) ظاهر می‌شود. ویژگی‌های اضافی شامل پلاک‌های کراتوتیک به شکل ستاره دریایی روی پشت دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها، و همچنین نوارهای محدودکننده دیجیتال (constricting digital bands) در اطراف انگشتان دست و پا است که به نام سودوآینهوم (pseudoainhum) شناخته می‌شود و ممکن است به قطع خودبخودی عضو (autoamputation) منجر شود. افت شنوایی در فرکانس‌های بالا نیز معمولاً با این سندرم همراه است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک