بیماری های مشابه

سندرم اولمستد یک اختلال نادر کراتینه‌ای است که برای اولین بار در سال ۱۹۲۷ توصیف شد. از آن زمان تاکنون، حدود ۷۵ مورد از این بیماری در متون علمی گزارش شده است. این بیماری هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در مردان بیشتر مشاهده می‌شود. سندرم اولمستد در افرادی با پیشینه‌های قومی و نژادی مختلف از جمله عرب، اروپای شمالی، چینی، هندی، ایرانی، ژاپنی، اردنی و کره‌ای توصیف شده است. بیشتر موارد به صورت پراکنده مشاهده می‌شوند، اما وراثت خانوادگی نیز گزارش شده است.

پاخیونیشیا کونژینیتا (Pachyonychia Congenita - PC) یکی از گروه بیماری‌های ارثی پالموپلانتر کراتودرم (palmoplantar keratodermas - PPKs) است که با دیستروفی ناخن هیپرتروفیک و هایپرکراتوز بستر ناخن (پاخیونیشیا) و درد کف پا مشخص می‌شود. یافته‌های مرتبط شامل کراتودرمی پالموپلانتر، لوکوکراتوز دهانی، کیست‌های پیلوسباسه و کراتوزهای فولیکولی در ناحیه تنه و اندام‌ها می‌باشد. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در یکی از پنج ژن کدکننده کراتین‌های اپیدرمی (KRT6A، KRT6B، KRT6C، KRT16 و KRT17) است. برخی ویژگی‌ها ممکن است در ماه‌های اول زندگی مشاهده شوند. انواع اتوزومال مغلوب نیز توصیف شده‌اند. برآورد می‌شود که در یک‌سوم موارد، جهش‌ها خودبه‌خودی بوده و به ارث نرسیده‌اند.

بیماری مله‌دا (Mal de Meleda یا MDM) یک بیماری نادر و ارثی از نوع کراتودرما کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب (autosomal recessive یا AR) است. MDM ناشی از جهش در ژن SLURP-1 است. ژن SLURP-1 در فرآیند آپوپتوز کراتینوسیت‌ها و کاهش التهاب ناشی از فاکتور نکروز توموری (tumor necrosis factor) نقش دارد و از دست دادن عملکرد آن منجر به هیپرکراتوز التهابی می‌شود. شیوع جهانی MDM حدود 1 در 100,000 تخمین زده می‌شود و موارد آن عمدتاً در اروپا، شمال آفریقا، خاورمیانه و جنوب آسیا یافت می‌شود. ازدواج خویشاوندی بزرگ‌ترین عامل خطر برای این بیماری است.

سندرم پاپیلون-لفور (Papillon-Lefèvre syndrome یا PLS) یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم کاتپسین C (cathepsin C) به وجود می‌آید. این سندرم با کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) و بیماری مخرب لثه (periodontal disease) شناخته می‌شود که به صورت التهاب لثه و از دست رفتن بیشتر دندان‌های شیری و دائمی بروز می‌کند.

ریچنر-هان‌هارت، که همچنین به عنوان تیروزینمی نوع ۲ (tyrosinemia type 2) شناخته می‌شود، یک بیماری اتوزومال مغلوب در متابولیسم تیروزین است. این بیماری به‌طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود. اولین نشانه مشاهده‌شده اغلب کراتیت (keratitis) است که در چند سال اول زندگی بروز می‌کند. این وضعیت می‌تواند به زخم شدن، کراتیت شبه‌دندریتی دوطرفه (bilateral pseudodendritic keratitis) یا نابینایی پیشرفت کند. کراتودرمی کف پا (plantar keratoderma) کلاسیک با تاول‌ها، فرسایش یا اریتم (erythema) پیش‌درآمد دارد. کراتودرمی به صورت کانونی بوده و تمایل به سطوح تحمل‌کننده وزن پاها دارد. کودکان مبتلا ممکن است به دلیل درد، تأخیر یا امتناع از راه رفتن نشان دهند.