سندرم ریچنر-هان‌هارت
Richner-Hanhart syndrome
عکس بیماری

ریچنر-هان‌هارت، که همچنین به عنوان تیروزینمی نوع ۲ (tyrosinemia type 2) شناخته می‌شود، یک بیماری اتوزومال مغلوب در متابولیسم تیروزین است. این بیماری به‌طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود. اولین نشانه مشاهده‌شده اغلب کراتیت (keratitis) است که در چند سال اول زندگی بروز می‌کند. این وضعیت می‌تواند به زخم شدن، کراتیت شبه‌دندریتی دوطرفه (bilateral pseudodendritic keratitis) یا نابینایی پیشرفت کند. کراتودرمی کف پا (plantar keratoderma) کلاسیک با تاول‌ها، فرسایش یا اریتم (erythema) پیش‌درآمد دارد. کراتودرمی به صورت کانونی بوده و تمایل به سطوح تحمل‌کننده وزن پاها دارد. کودکان مبتلا ممکن است به دلیل درد، تأخیر یا امتناع از راه رفتن نشان دهند.

ناتوانی ذهنی در این بیماران از نظر شدت بسیار متغیر است. بسیاری از تظاهرات پوستی می‌توانند با محدودیت‌های غذایی بهبود یابند و بنابراین، تشخیص و مداخله زودهنگام بسیار مهم است. با این حال، نشان داده نشده است که این محدودیت‌ها قادر به معکوس کردن ناتوانی ذهنی باشند. این بیماران دارای طول عمر طبیعی هستند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک