بیماری های مشابه

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

عفونت ویروس هرپس سیمپلکس (HSV) یکی از شایع‌ترین عفونت‌های ویروسی چشم و پوست اطراف چشم است. اکثر افراد بالای ۶۰ سال نسبت به HSV-1 سرم مثبت خواهند بود. این عفونت معمولاً مسیر عصب تری‌ژمینال (trigeminal nerve) را دنبال می‌کند. بیشتر عفونت‌های چشمی به دلیل HSV-1 ایجاد می‌شوند؛ HSV-2 نیز می‌تواند باعث عفونت شود، اما شیوع آن بسیار کمتر است.

بیماری مله‌دا (Mal de Meleda یا MDM) یک بیماری نادر و ارثی از نوع کراتودرما کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب (autosomal recessive یا AR) است. MDM ناشی از جهش در ژن SLURP-1 است. ژن SLURP-1 در فرآیند آپوپتوز کراتینوسیت‌ها و کاهش التهاب ناشی از فاکتور نکروز توموری (tumor necrosis factor) نقش دارد و از دست دادن عملکرد آن منجر به هیپرکراتوز التهابی می‌شود. شیوع جهانی MDM حدود 1 در 100,000 تخمین زده می‌شود و موارد آن عمدتاً در اروپا، شمال آفریقا، خاورمیانه و جنوب آسیا یافت می‌شود. ازدواج خویشاوندی بزرگ‌ترین عامل خطر برای این بیماری است.

سندرم پاپیلون-لفور (Papillon-Lefèvre syndrome یا PLS) یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم کاتپسین C (cathepsin C) به وجود می‌آید. این سندرم با کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) و بیماری مخرب لثه (periodontal disease) شناخته می‌شود که به صورت التهاب لثه و از دست رفتن بیشتر دندان‌های شیری و دائمی بروز می‌کند.