اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa - EB)

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

EB سیمپلکس

EB سیمپلکس شایع‌ترین فرم EB است. این بیماری اغلب به دلیل جهش‌هایی در ژن‌های کدکننده کراتین-۵ و -۱۴ ایجاد می‌شود و در بیشتر موارد به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود. بر اساس محل ساختاری دقیق که در آن تاول‌ها ایجاد می‌شوند، دو نوع اصلی EB سیمپلکس وجود دارد: بازالار و سوپربازالار. بیشتر زیرگونه‌ها بازالار هستند. بر اساس یافته‌های بالینی جمعی، همراه با داده‌های ساختاری و مولکولی، EB سیمپلکس بازالار به سه زیرگونه اصلی تقسیم می‌شود:

• EBS، موضعی (EBS-loc؛ پیش‌تر به عنوان EB سیمپلکس وبر-کاکین شناخته می‌شد): خفیف‌ترین زیرگونه EB سیمپلکس است که با تاول‌هایی که عمدتاً به کف دست‌ها و پاها محدود می‌شوند، همراه است.
• EBS، شدید عمومی (EBS-gen sev؛ پیش‌تر به عنوان نوع داولینگ-میرا شناخته می‌شد): یک زیرگونه شدید است که با تاول‌زدن گسترده، گروه‌بندی هرپتیفورم یا قوسی تاول‌ها، احتمال درگیری ارگان‌های داخلی (به ندرت شامل راه‌های هوایی فوقانی)، و احتمال مرگ در دوره نوزادی مشخص می‌شود.
• EBS، متوسط عمومی (EBS-gen intermed؛ پیش‌تر به عنوان نوع کوبنر شناخته می‌شد): یک زیرگونه EB سیمپلکس است که دارای درگیری پوستی گسترده‌تری نسبت به EBS-loc است اما فعالیت بیماری خارج‌پوستی کمی دارد یا ندارد.

EB سیمپلکس با هیپرپیگمانتاسیون متناوب (EBS-MP)

EB سیمپلکس با هیپرپیگمانتاسیون متناوب یک زیرگونه نادر است که با تاول‌های بدون زخم در انتهای دور بدن در دوران نوزادی و توسعه آهسته هیپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در طول زندگی مشخص می‌شود. EB سیمپلکس ممکن است با دیستروفی عضلانی (EBS-MD) نیز مرتبط باشد.

در خفیف‌ترین موارد EB سیمپلکس، اولین نشانه‌ها ممکن است تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن یا خزیدن کند، ظاهر نشوند، در حالی که بولای بزرگ و فرسایش‌ها معمولاً در بدو تولد یا در روزهای اول زندگی در نوزادان با زیرگونه عمومی EB سیمپلکس حضور دارند. تمامی فرم‌های EB سیمپلکس در محیط‌های گرم و مرطوب بدتر می‌شوند و اغلب با افزایش سن بهبود می‌یابند. درمان به صورت حمایتی است.

برخی از بیماران دارای جهش غالبی هستند که یوبیکویتیناسیون و پروتئولیز بیش از حد KRT14 را تحریک می‌کند.

موضوع مرتبط: اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی