بیماری مله‌دا (Mal de Meleda یا MDM) یک بیماری نادر و ارثی از نوع کراتودرما کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب (autosomal recessive یا AR) است. MDM ناشی از جهش در ژن SLURP-1 است. ژن SLURP-1 در فرآیند آپوپتوز کراتینوسیت‌ها و کاهش التهاب ناشی از فاکتور نکروز توموری (tumor necrosis factor) نقش دارد و از دست دادن عملکرد آن منجر به هیپرکراتوز التهابی می‌شود. شیوع جهانی MDM حدود 1 در 100,000 تخمین زده می‌شود و موارد آن عمدتاً در اروپا، شمال آفریقا، خاورمیانه و جنوب آسیا یافت می‌شود. ازدواج خویشاوندی بزرگ‌ترین عامل خطر برای این بیماری است.

علائم و نشانه‌ها

شروع بیماری معمولاً در ماه‌های اول زندگی رخ می‌دهد. اریتمای دوطرفه و گسترده کف دست و پا به دنبال توسعه هیپرکراتوز کف دست و پا با رنگ زرد مشخص و حاشیه‌های واضح ظاهر می‌شود. شدت بیماری با افزایش سن افزایش می‌یابد. پلاک‌های هیپرکراتوتیک به سطح پشتی دست‌ها و پاها گسترش می‌یابند (الگوی ترانگرادیانس) و بر روی بند انگشتان برجسته هستند و ممکن است پاهای پایین‌تر را نیز درگیر کنند. پلاک‌های پسوریازیس‌مانند یا لیکنوئیدی اغلب بر روی زانوها و آرنج‌ها ظاهر می‌شوند و ممکن است اریتمای اطراف دهان مشاهده شود. درگیری ناخن و تغییر شکل دست‌ها و پاها شایع است و شامل پاشیونیشیا، اونیکولیز، کویلونیشیا، براکیداکتیلی، مخروطی شدن انگشتان، حلقه‌های منقبض‌کننده و انقباضات است. تعریق بیش از حد کف دست و پا (palmoplantar hyperhidrosis) نیز به‌طور مکرر مشاهده می‌شود.

عوارض شایع

عوارض شایع MDM شامل ماکراسیون بدبو بین انگشتان با شکاف‌های دردناک همراه و عفونت‌های ثانویه است. تعداد بسیار کمی از موارد ملانوما در پوست درگیر MDM گزارش شده است.

نوع گامبورگ-نیلسن

کراتودرما کف دست و پا از نوع گامبورگ-نیلسن (Gamborg-Nielsen type PPK یا PPK-GN) اکنون به عنوان یک نوع ملایم‌تر MDM در نظر گرفته می‌شود، زیرا این شرایط دارای نقص ژنتیکی مشترک هستند. در PPK-GN، درگیری ناخن یا هیپرکراتوز فراتر از دست‌ها و پاها وجود ندارد.