بیماری های مشابه

دیستروفی اکتودرم هیدروتیک (Hidrotic ectodermal dysplasia) یا سندرم کلاوستون (Clouston syndrome) یک نوع از دیستروفی اکتودرم (ectodermal dysplasia) است. این گروه شامل حدود ۱۵۰ اختلال ژنتیکی است که با رشد غیرطبیعی ساختارهای اکتودرم مانند پوست، مو و ناخن‌ها مشخص می‌شوند.

سندرم پاپیلون-لفور (Papillon-Lefèvre syndrome یا PLS) یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم کاتپسین C (cathepsin C) به وجود می‌آید. این سندرم با کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) و بیماری مخرب لثه (periodontal disease) شناخته می‌شود که به صورت التهاب لثه و از دست رفتن بیشتر دندان‌های شیری و دائمی بروز می‌کند.

بیماری ناکسوس (Naxos disease)، که به عنوان کراتودرما با موهای پشمی نوع ۱ نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر و ارثی ژنتیکی است که با سه‌گانه دیسپلازی/کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy یا ARVD/C)، موهای پشمی و کراتودرمای پالموپلانتار بدون اپیدرمولیتیک (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود.

سندرم کارواخال (Carvajal syndrome) که به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد، با کاردیومیوپاتی اتساعی بطن چپ (left ventricular dilated cardiomyopathy)، موی مجعد (woolly hair) و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) به صورت راه‌راه یا کانونی و بدون ادم اپیدرمال مشخص می‌شود.

سندرم اولمستد یک اختلال نادر کراتینه‌ای است که برای اولین بار در سال ۱۹۲۷ توصیف شد. از آن زمان تاکنون، حدود ۷۵ مورد از این بیماری در متون علمی گزارش شده است. این بیماری هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در مردان بیشتر مشاهده می‌شود. سندرم اولمستد در افرادی با پیشینه‌های قومی و نژادی مختلف از جمله عرب، اروپای شمالی، چینی، هندی، ایرانی، ژاپنی، اردنی و کره‌ای توصیف شده است. بیشتر موارد به صورت پراکنده مشاهده می‌شوند، اما وراثت خانوادگی نیز گزارش شده است.

سندرم ووه‌وینکل (Vohwinkel syndrome) یک بیماری نادر پوستی با وراثت اتوزومال غالب است که به نام کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود و ناشی از جهش در ژن GJB2 است که پروتئین کانکسین ۲۶ (connexin 26) را کد می‌کند. کانکسین ۲۶ در اتصالات شکافی (gap junctions) پوست و حلزون گوش یافت می‌شود و در حفظ هموستاز پوست و گوش داخلی نقش دارد، زیرا اتصالات شکافی در جریان مواد مغذی و مولکول‌های سیگنال‌دهنده بین سلول‌ها مؤثر هستند.

سندرم کاستلو یک اختلال مادرزادی چندسیستمی است که ناشی از جهش ژرم‌لاین (germline) هتروزیگوت در ژن HRAS، که یک پروتوانکوژن (proto-oncogene) در کروموزوم 11p15 می‌باشد، ایجاد می‌شود. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم کاستلو دارای یک جهش اتوزومال غالب (autosomal dominant) جدید هستند که منجر به تنظیم‌نشدگی مسیر Ras/کیناز پروتئین فعال‌شده با میتوژن (MAPK) می‌شود؛ مسیری که تنظیم‌کننده تمایز و تکثیر سلولی است.

هیپوتیروئیدیسم به کاهش هورمون تیروئید ناشی از نقصی در هر بخشی از محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید (Hypothalamic-Pituitary Axis یا HPA) گفته می‌شود.

لنف‌ادم (Lymphedema) به تورم موضعی بافت‌ها اشاره دارد که به دلیل تجمع بیش از حد مایع لنفاوی در فضاهای بینابینی ایجاد می‌شود.

انجمن تغذیه وریدی و لوله‌ای آمریکا (ASPEN) و آکادمی پزشکی اطفال آمریکا (AAP) در دستورالعمل‌های خود، سوءتغذیه کودکان (کم‌غذایی) را به عنوان عدم تعادل بین نیازهای تغذیه‌ای و دریافت مواد مغذی تعریف می‌کنند که منجر به کمبود تجمعی انرژی، پروتئین یا ریزمغذی‌ها می‌شود و می‌تواند به طور منفی بر رشد، توسعه و یا سایر نتایج مرتبط تأثیر بگذارد. چاقی نیز شکلی از سوءتغذیه است، اما در این موضوع فقط به کم‌غذایی پرداخته می‌شود.

آکروکراتوزیس پارانئوپلاستیکا (Acrokeratosis paraneoplastica)، که به نام‌های آکروکراتوزیس پارانئوپلاستیکای بازکس (acrokeratosis paraneoplastica of Bazex) یا سندرم بازکس (Bazex syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری پوستی پارانئوپلاستیک است که با پلاک‌های پوسته‌دار و اریتماتوز (erythematous) در کف دست‌ها و پاها و همچنین نواحی انتهایی دیگر از جمله گوش‌ها، بینی و گونه‌ها مشخص می‌شود. این بیماری با چندین بدخیمی داخلی مرتبط است، اما بیشتر در ارتباط با کارسینومای سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) در دستگاه تنفسی و گوارشی فوقانی و لنفادنوپاتی گردنی ناشی از بیماری متاستاتیک دیده می‌شود. سایر بدخیمی‌هایی که با آکروکراتوزیس پارانئوپلاستیکا مرتبط هستند شامل لنفوم‌ها (lymphomas)، میلومای چندگانه (multiple myeloma)، تومورهای نورواندوکرین (neuroendocrine tumors)، سرطان ریه سلول کوچک (small cell lung cancer)، آدنوکارسینومای ریه (adenocarcinoma of the lung)، کارسینومای هپاتوسلولار (hepatocellular carcinoma)، سرطان تیموس (thymus cancer)، کارسینومای سلول سنگفرشی پوستی (cutaneous squamous cell carcinoma)، آدنوکارسینومای معده یا مری (gastric or esophageal adenocarcinoma)، و سرطان‌های دستگاه تناسلی و ادراری (genitourinary cancers) می‌باشند. آکروکراتوزیس پارانئوپلاستیکا ممکن است قبل از تشخیص بدخیمی زمینه‌ای ظاهر شود.

آکانتوزیس پالماریس یا پاچیدرماگلیفیا اکتسابی، که به‌طور معمول به عنوان کف دست‌های سیرابی شناخته می‌شود، یک سندرم نادر پارانئوپلاستیک پوستی است. این وضعیت با ضخیم‌شدگی چین‌دار کف دست‌ها ظاهر می‌شود که منجر به تشدید یا تغییر شکل برجستگی‌ها و شیارهای پوستی (درمانگلیفیک) می‌شود و به شکل سیرابی یا روده پخته گاو درمی‌آید.