بیماری ناکسوس (Naxos disease)، که به عنوان کراتودرما با موهای پشمی نوع ۱ نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر و ارثی ژنتیکی است که با سه‌گانه دیسپلازی/کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy یا ARVD/C)، موهای پشمی و کراتودرمای پالموپلانتار بدون اپیدرمولیتیک (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود.

علت بیماری ناکسوس

بیماری ناکسوس ناشی از جهش ژن JUP در کروموزوم ۱۷ است. این ژن مسئول کدگذاری پروتئین پلاکوگلوبین (plakoglobin) است و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. پلاکوگلوبین یکی از اجزای دسموزوم‌ها و اتصالات ادهرنس (adherens junctions) است؛ پروتئین غیرطبیعی منجر به بازسازی غیرطبیعی اتصالات شکاف میوکارد، انقباض مکانیکی غیرطبیعی قلب، افزایش تکثیر فولیکول‌های مو و هیپرکراتوزیس ناشی از فشار مکانیکی می‌شود.

شیوع و عوامل خطر

شیوع این بیماری در جمعیت جزایر یونان ۱ در ۱۰۰۰ است. موارد پراکنده‌ای نیز در اسرائیل، عربستان سعودی، ترکیه، بنگلادش و کانادا شناسایی شده است. ازدواج فامیلی (consanguinity) مهم‌ترین عامل خطر برای توسعه این بیماری است.

علائم و نشانه‌ها

موهای پشمی به صورت موهای بسیار پیچ خورده، غیرمعمولاً مجعد و سخت شانه شدن در پوست سر ظاهر می‌شوند و از بدو تولد قابل مشاهده هستند. هیپرکراتوزیس پالموپلانتار از سال اول زندگی آغاز می‌شود. کراتودرما معمولاً به صورت منتشر و غیرقابل عبور است، اما کراتودرمای خطی (striate keratoderma) نیز گاه به گاه مشاهده می‌شود. بیماران ممکن است در دوران نوجوانی دچار تپش قلب یا سنکوپ شوند. عوارض شدید، از جمله تاکی‌آریتمی‌های بطنی کشنده، نارسایی قلبی و مرگ ناگهانی قلبی ممکن است رخ دهد.