بیماری های مشابه

سندرم شکنندگی پوست-موی پشمی (Skin fragility-woolly hair syndrome یا SFWHS) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با کراتودرمی کانونی و منتشر کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK)، موی پشمی، تاول‌های مکرر و دیستروفی ناخن بدون حضور کاردیومیوپاتی مشخص می‌شود. این بیماری ناشی از یک جهش هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب در دسموپلاگین است، که یک جزء حیاتی دسموزوم‌هاست و سلول‌های اپیدرم را به یکدیگر متصل می‌کند.

سندرم موی غیرقابل شانه زدن یک ناهنجاری ساختاری نادر در مو است که معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می‌شود. این وضعیت ممکن است از دوران نوزادی تا سن ۱۲ سالگی بروز کند، اما به‌طور معمول بین سنین ۳ ماهگی تا ۳ سالگی دیده می‌شود و بهبود خود به خودی معمولاً در اواخر کودکی رخ می‌دهد. موها معمولاً به رنگ نقره‌ای-بلوند یا رنگ کاه (spun glass hair) هستند و نمی‌توانند به‌صورت مسطح قرار گیرند. رشد مو با سرعت طبیعی یا کندتر و به مقدار و طول طبیعی است. موها شکننده نیستند و به راحتی از پوست سر جدا نمی‌شوند. این وضعیت در مردان و زنان به یک اندازه دیده می‌شود. اصطلاح توصیفی برای این وضعیت "پیلی تری‌انگولی ایت کانالیکولی" (pili trianguli et canaliculi) است و به‌عنوان "موی تیغ‌دار" (mop hair) نیز شناخته می‌شود.

پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویه‌ای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده می‌شود و به مو ظاهری درخشان می‌بخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمی‌رسند. PT ممکن است به صورت پدیده‌ای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاری‌ها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاری‌های اسکلتی) و همچنین سندرم‌های قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرم‌ها، می‌توانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

تریکورکسیس نودوزا (TN) یک نقص شایع در ساقه مو است که می‌تواند به صورت مادرزادی، خانوادگی یا اکتسابی رخ دهد و منجر به شکستگی و شکنندگی مو شود. این وضعیت با تورم‌های مهره‌مانند (nodes) همراه با پر شدن و شکستگی قشر ساقه مو مشخص می‌شود. به‌صورت بالینی، این حالت به‌صورت گره‌های سفید کوچک در فواصل نامنظم در طول ساقه مو ظاهر می‌شود. الیاف قشری به سمت بیرون پخش شده و می‌شکنند که به گره نمای ظاهری دو جارو یا قلم‌مو با موهای فشرده داده می‌شود. شکستگی یا گره معمولاً قبل از شکستن کامل مو ایجاد می‌شود.

سندرم کارواخال (Carvajal syndrome) که به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد، با کاردیومیوپاتی اتساعی بطن چپ (left ventricular dilated cardiomyopathy)، موی مجعد (woolly hair) و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) به صورت راه‌راه یا کانونی و بدون ادم اپیدرمال مشخص می‌شود.

کراتودرمی با موی پشمی نوع ۳ یک سندرم ارثی ژنتیکی است که با دیسپلازی آریتموژنیک بطن راست یا دو بطن همراه با یا بدون موی پشمی و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) منتشر غیر اپیدرمولیتیک (nonepidermolytic) شناخته می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تنها چند مورد مستند در آلمان، لبنان، پاکستان، ایتالیا و جمعیت هوتریت آلبرتا گزارش شده است.

کراتودرمی کف دست و پا (PPK) به ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و/یا پاها اشاره دارد که نمی‌توان آن را تنها به سایش نسبت داد. این موارد می‌توانند ارثی یا اکتسابی باشند. PPKهای ارثی با تاریخچه خانوادگی و شروع در دوران کودکی شناسایی می‌شوند؛ این شرایط ممکن است به صورت مجزا، به عنوان ویژگی تعریف‌کننده یک سندرم، یا به عنوان جنبه‌ای جزئی از یک سندرم (مانند ایکتیوزهای مادرزادی، بیماری داریه) بروز کند.

کراتوزیس ناحیه کف دست و پا ناشیما (Nagashima palmoplantar keratosis یا NPPK) یک درماتوز ژنتیکی نادر و غیرسندرومی است که برای اولین بار در سال ۱۹۷۷ توصیف شد. این بیماری به طور مساوی بر هر دو جنس تأثیر می‌گذارد و تقریباً به طور انحصاری افراد با نژاد آسیایی را درگیر می‌کند. تخمین زده می‌شود که شیوع این بیماری در جمعیت‌های ژاپنی 1.2 در هر ۱۰,۰۰۰ نفر و در جمعیت‌های چینی 3.1 در هر ۱۰,۰۰۰ نفر باشد.

سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی (KID) یک سندرم اتوزومال مغلوب ناشی از اختلال در عملکرد اکتودرمی است که به دلیل جهش در ژن کانکسین ۲۶ (connexin 26) روی کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. این سندرم با التهاب پیشرونده و ضخیم شدن قرنیه (کراتیت عروقی) مشخص می‌شود که ممکن است تا اواخر کودکی ظاهر نشود. نوزادان در هنگام تولد یا به زودی پس از آن با اریتم منتشر خفیف و پوسته‌های ریز (که اغلب به عنوان اریترودرمی ایکتیوزی‌فرم تشخیص داده می‌شود) ظاهر می‌شوند. این حالت برطرف می‌شود، اما در طی سال اول و معمولاً در عرض ۳ ماه، ضایعات غالب اریترواکراتوتیک ظاهر می‌شوند که به صورت پلاک‌های هایپرکراتوتیک، وارت‌مانند با پوسته، با حاشیه‌های مشخص و شکل‌های نامنظم عمدتاً بر روی صورت و اندام‌ها، ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها و پلاک‌های هایپرکراتوتیک بر روی زانوها، آرنج‌ها و پشت دست‌ها و پاها دیده می‌شود. بیماران ظاهری پیرتر از سن خود دارند. موها کم‌پشت یا غایب و کنترل آنها دشوار است؛ ناخن‌ها کوچک و بدشکل هستند. یک نوع ناشنوایی حسی عصبی مادرزادی و غیرپیشرونده وجود دارد. عفونت‌های باکتریایی، قارچی، ویروسی و انگلی پوست در این بیماران مشکل‌ساز است.

سندرم هاول-ایوانز، که به عنوان سندرم کلارک-هاول-ایوانز-مک‌کانل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کراتودرمی پالموپلانتار بدون اپیدرمولیز (nonepidermolytic palmoplantar keratoderma یا NEPPK)، لوکوپلاکیای دهانی و افزایش خطر سرطان سلول سنگفرشی مری شناخته می‌شود. این سندرم بسیار نادر به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن rhomboid 5 homolog 2 (RHBDF2) است. سندرم هاول-ایوانز تنها در بیماران با اصل و نسب اروپای غربی و در خانواده‌های آمریکایی با پیشینه مشابه تشخیص داده شده است، که نشان می‌دهد این وضعیت یا بسیار نادر است یا هنوز در جمعیت‌های دیگر گزارش نشده است.

سندرم ووه‌وینکل (Vohwinkel syndrome) یک بیماری نادر پوستی با وراثت اتوزومال غالب است که به نام کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود و ناشی از جهش در ژن GJB2 است که پروتئین کانکسین ۲۶ (connexin 26) را کد می‌کند. کانکسین ۲۶ در اتصالات شکافی (gap junctions) پوست و حلزون گوش یافت می‌شود و در حفظ هموستاز پوست و گوش داخلی نقش دارد، زیرا اتصالات شکافی در جریان مواد مغذی و مولکول‌های سیگنال‌دهنده بین سلول‌ها مؤثر هستند.