کراتودرمی با موی پشمی نوع ۳

کراتودرمی با موی پشمی نوع ۳ یک سندرم ارثی ژنتیکی است که با دیسپلازی آریتموژنیک بطن راست یا دو بطن همراه با یا بدون موی پشمی و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) منتشر غیر اپیدرمولیتیک (nonepidermolytic) شناخته می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تنها چند مورد مستند در آلمان، لبنان، پاکستان، ایتالیا و جمعیت هوتریت آلبرتا گزارش شده است.

علت کراتودرمی با موی پشمی نوع ۳، جهش در ژن DSC2 بر روی کروموزوم ۱۸ است که برای دسموکولین ۲ (desmocollin 2) رمزگذاری می‌کند. دسموکولین ۲ یک کادهرین است که نقش مهمی در عملکرد دسموزوم‌ها در سلول‌های اپیتلیال، کاردیومیوسیت‌ها و دیگر انواع سلول‌های تخصصی ایفا می‌کند. اختلال در عملکرد منجر به جایگزینی فیبروفاتی پیشرونده میوکارد، افزایش تکثیر فولیکول‌های مو و هایپرکراتوز ناشی از فشار مکانیکی می‌شود. جهش DSC2 به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اما الگوی توارث اتوزومال مغلوب نیز در ارتباط با فنوتیپ قلبی-پوستی مشاهده شده است. دسموکولین ۲ یکی از سه ایزوفورم دسموکولین (دسموکولین ۱، دسموکولین ۲ و دسموکولین ۳) است، اما تنها ایزوفورمی است که در بافت قلبی حضور دارد. جبران توسط دسموکولین ۱ و دسموکولین ۳ در بافت‌های غیر قلبی منجر به بروز خفیف یا عدم بروز درگیری پوستی و مویی می‌شود.

موی پشمی به صورت مویی بسیار پیچ‌خورده، غیرمعمولاً فر و دشوار برای شانه کردن به طور منتشر در پوست سر دیده می‌شود و از بدو تولد آشکار است. هایپرکراتوز کف دست و پا در سال اول زندگی آغاز می‌شود. کراتودرمی معمولاً منتشر و غیر متجاوز (nontransgrediens) است. سن بروز علائم قلبی متغیر است اما می‌تواند از نوجوانی ظاهر شود. تظاهرات قلبی می‌تواند از بدون علامت تا علائم خفیف (مانند تپش قلب، سنکوپ) تا عوارض شدید (مانند تاکی‌آریتمی‌های بطنی کشنده، نارسایی قلبی، مرگ ناگهانی قلبی) متفاوت باشد. در اکثر موارد گزارش شده از کراتودرمی با موی پشمی نوع ۳، کاردیومیوپاتی آریتموژنیک به بطن راست محدود است. درگیری دو بطنی می‌تواند رخ دهد اما در همه موارد دیده نمی‌شود. کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن چپ به تنهایی با جهش DSC2 ارتباطی ندارد.