سندرم هاول-ایوانز
Howel-Evans syndrome
عکس بیماری

سندرم هاول-ایوانز، که به عنوان سندرم کلارک-هاول-ایوانز-مک‌کانل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کراتودرمی پالموپلانتار بدون اپیدرمولیز (nonepidermolytic palmoplantar keratoderma یا NEPPK)، لوکوپلاکیای دهانی و افزایش خطر سرطان سلول سنگفرشی مری شناخته می‌شود. این سندرم بسیار نادر به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن rhomboid 5 homolog 2 (RHBDF2) است. سندرم هاول-ایوانز تنها در بیماران با اصل و نسب اروپای غربی و در خانواده‌های آمریکایی با پیشینه مشابه تشخیص داده شده است، که نشان می‌دهد این وضعیت یا بسیار نادر است یا هنوز در جمعیت‌های دیگر گزارش نشده است.

بیماران با تغییرات تیلوتیک (ضخیم شدن پوست یا تشکیل پینه) در کف دست و پا، معمولاً در نواحی فشار، در اوایل جوانی مواجه می‌شوند. تغییرات هایپرکراتوتیک ممکن است به صورت گسترده در کف دست و پا یا به طور موضعی در نواحی فشار مانند پاشنه و جلوی پا رخ دهد. شکاف‌های دردناک یک عارضه شایع هستند. به طور کلی، پاها معمولاً به شدت بیشتری تحت تأثیر قرار می‌گیرند، احتمالاً به دلیل فشار مکانیکی بیشتر در این ناحیه. هایپرکراتوز به پشت نواحی اکرال گسترش نمی‌یابد.

موارد متعددی از سندرم هاول-ایوانز با ناهنجاری‌های اکتودرمی مرتبط گزارش شده است. این یافته‌ها نشان می‌دهند که این سندرم ممکن است نوعی از دیسپلازی اکتودرمی باشد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک