سندرم کارواخال (نوع ۲ کراتودرمی با موی مجعد)

سندرم کارواخال (Carvajal syndrome) که به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد، با کاردیومیوپاتی اتساعی بطن چپ (left ventricular dilated cardiomyopathy)، موی مجعد (woolly hair) و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) به صورت راه‌راه یا کانونی و بدون ادم اپیدرمال مشخص می‌شود.

علت این سندرم، جهشی در ژن DSP در کروموزوم ۶ است که مسئول کدگذاری پروتئین دسموپلاکتین (desmoplakin) می‌باشد؛ این پروتئین در بافت قلب و پوست یافت می‌شود. پروتئین جهش‌یافته دارای ناحیه C-terminal کوتاه شده‌ای است که برای اتصال به فیلامنت‌های میانی مسئول است. جهش DSP به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، اما فرم‌های اتوزومی غالب نیز شناسایی شده‌اند.

سندرم کارواخال بسیار نادر است و تنها تعداد معدودی از موارد در اکوادور، هند، عربستان سعودی و ترکیه مستند شده‌اند.

ویژگی‌های بالینی

موی مجعد به صورت موهای بسیار پیچ‌خورده، به‌طور غیرعادی وز، و سخت برای شانه‌زدن بر روی پوست سر ظاهر می‌شود و از زمان تولد قابل مشاهده است. هیپرکراتوز کف دست و پا (palmoplantar hyperkeratosis) در سال اول زندگی آغاز می‌شود. کراتودرمی معمولاً به صورت راه‌راه یا کانونی است و پلاک‌های کراتوتیک ممکن است بر روی آرنج‌ها و زانوها، و همچنین در چین‌ها دیده شوند. کاردیومیوپاتی اتساعی بطن چپ معمولاً منجر به نارسایی قلبی می‌شود و افراد مبتلا در اوایل کودکی شروع به بروز علائم و نشانه‌ها می‌کنند. مرگ ناگهانی قلبی ممکن است به دلیل آریتمی‌های بطنی رخ دهد، اما نارسایی پیشرونده قلبی شایع‌ترین نمای قلبی است. اکثر بیماران پیش از رسیدن به بزرگسالی از دنیا می‌روند. افراد مبتلا به فرم اتوزومی غالب ممکن است همچنین با الیگودنتیا (oligodontia) نیز ظاهر شوند.