بیماری های مشابه

سندرم شکنندگی پوست-موی پشمی (Skin fragility-woolly hair syndrome یا SFWHS) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با کراتودرمی کانونی و منتشر کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK)، موی پشمی، تاول‌های مکرر و دیستروفی ناخن بدون حضور کاردیومیوپاتی مشخص می‌شود. این بیماری ناشی از یک جهش هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب در دسموپلاگین است، که یک جزء حیاتی دسموزوم‌هاست و سلول‌های اپیدرم را به یکدیگر متصل می‌کند.

تریکورکسیس نودوزا (TN) یک نقص شایع در ساقه مو است که می‌تواند به صورت مادرزادی، خانوادگی یا اکتسابی رخ دهد و منجر به شکستگی و شکنندگی مو شود. این وضعیت با تورم‌های مهره‌مانند (nodes) همراه با پر شدن و شکستگی قشر ساقه مو مشخص می‌شود. به‌صورت بالینی، این حالت به‌صورت گره‌های سفید کوچک در فواصل نامنظم در طول ساقه مو ظاهر می‌شود. الیاف قشری به سمت بیرون پخش شده و می‌شکنند که به گره نمای ظاهری دو جارو یا قلم‌مو با موهای فشرده داده می‌شود. شکستگی یا گره معمولاً قبل از شکستن کامل مو ایجاد می‌شود.

در نوزادان، عدم رشد متناسب با معیارهای استاندارد سلامت برای رشد قدی، وزن و دور سر، که به آن کاهش وزن (weight faltering) نیز گفته می‌شود، شامل نشانه‌هایی مانند تغذیه نامناسب، مکیدن ضعیف و گریه ضعیف است. علل این مشکل می‌تواند شامل دشواری در بلع، بی‌اشتهایی (anorexia)، اختلال عملکرد عصبی-عضلانی (neuromuscular dysfunction)، شکاف کام (cleft palate)، بی‌توجهی والدین، سوءتغذیه، سوءجذب (malabsorption)، ناهنجاری‌های دستگاه گوارش، عفونت، انگل، یا بیماری‌های ژنتیکی یا سیستمیک باشد که منجر به کاهش دریافت مواد مغذی و رشد کند یا عدم رشد غیرطبیعی می‌شوند.

سندرم موی غیرقابل شانه زدن یک ناهنجاری ساختاری نادر در مو است که معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می‌شود. این وضعیت ممکن است از دوران نوزادی تا سن ۱۲ سالگی بروز کند، اما به‌طور معمول بین سنین ۳ ماهگی تا ۳ سالگی دیده می‌شود و بهبود خود به خودی معمولاً در اواخر کودکی رخ می‌دهد. موها معمولاً به رنگ نقره‌ای-بلوند یا رنگ کاه (spun glass hair) هستند و نمی‌توانند به‌صورت مسطح قرار گیرند. رشد مو با سرعت طبیعی یا کندتر و به مقدار و طول طبیعی است. موها شکننده نیستند و به راحتی از پوست سر جدا نمی‌شوند. این وضعیت در مردان و زنان به یک اندازه دیده می‌شود. اصطلاح توصیفی برای این وضعیت "پیلی تری‌انگولی ایت کانالیکولی" (pili trianguli et canaliculi) است و به‌عنوان "موی تیغ‌دار" (mop hair) نیز شناخته می‌شود.

پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویه‌ای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده می‌شود و به مو ظاهری درخشان می‌بخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمی‌رسند. PT ممکن است به صورت پدیده‌ای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاری‌ها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاری‌های اسکلتی) و همچنین سندرم‌های قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرم‌ها، می‌توانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

تریکورکسیس نودوزا (TN) یک نقص شایع در ساقه مو است که می‌تواند به صورت مادرزادی، خانوادگی یا اکتسابی رخ دهد و منجر به شکستگی و شکنندگی مو شود. این وضعیت با تورم‌های مهره‌مانند (nodes) همراه با پر شدن و شکستگی قشر ساقه مو مشخص می‌شود. به‌صورت بالینی، این حالت به‌صورت گره‌های سفید کوچک در فواصل نامنظم در طول ساقه مو ظاهر می‌شود. الیاف قشری به سمت بیرون پخش شده و می‌شکنند که به گره نمای ظاهری دو جارو یا قلم‌مو با موهای فشرده داده می‌شود. شکستگی یا گره معمولاً قبل از شکستن کامل مو ایجاد می‌شود.

بیماری ناکسوس (Naxos disease)، که به عنوان کراتودرما با موهای پشمی نوع ۱ نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر و ارثی ژنتیکی است که با سه‌گانه دیسپلازی/کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy یا ARVD/C)، موهای پشمی و کراتودرمای پالموپلانتار بدون اپیدرمولیتیک (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود.

کراتودرمی با موی پشمی نوع ۳ یک سندرم ارثی ژنتیکی است که با دیسپلازی آریتموژنیک بطن راست یا دو بطن همراه با یا بدون موی پشمی و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) منتشر غیر اپیدرمولیتیک (nonepidermolytic) شناخته می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تنها چند مورد مستند در آلمان، لبنان، پاکستان، ایتالیا و جمعیت هوتریت آلبرتا گزارش شده است.

بیماری شیلیت یا کیلیت که معمولاً به عنوان لب های ترک خورده شناخته می شود،در لب هایی دیده میشود که خشک، پوسته پوسته به نظر می رسند و ممکن است یک یا چند ترک کوچک (شکاف) داشته باشند. اغلب، لب ها حساس هستند و ممکن است قرمزی و تورم دیده شود. ترک خوردن لب ها معمولا زمانی ایجاد می شود که افراد به طور مکرر لب های خود را لیس می زنند. ترک خوردن لب ها ممکن است به دلیل واکنش پوست به محصولاتی مانند برخی از لوازم آرایشی، بالم لب، خمیر دندان و ضدآفتاب ها ایجاد شود. یکی از علل نادرتر ترک خوردگی لب، عفونت با مخمر به نام کاندیدا آلبیکنس همراه با لیسیدن مزمن لب است. رتینوئیدها (به عنوان مثال، ایزوترتینوئین و آسیترتین) شایع ترین علت ترک خوردگی لب های ناشی از دارو هستند. سایر داروهایی که باعث ترک خوردن لب می شوند. راه های خودمراقبتی شیلیت یا کیلیت، راه های درمانی شیلیت یا کیلیت، راه های تشخیص شیلیت یا کیلیت

سندرم درماتیت شدید، آلرژی‌های متعدد و تحلیل متابولیک (SAM) یک بیماری نادر و اخیراً توصیف‌شده است که ناشی از جهش‌های دو آللی از دست دهنده عملکرد در ژن DSG1 (دسموگلئین-۱) (SAM-DSG) یا جهش‌ها در ژن DSP (دسموپلاکن) (SAM-DSP) می‌باشد.

سندرم هاول-ایوانز، که به عنوان سندرم کلارک-هاول-ایوانز-مک‌کانل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کراتودرمی پالموپلانتار بدون اپیدرمولیز (nonepidermolytic palmoplantar keratoderma یا NEPPK)، لوکوپلاکیای دهانی و افزایش خطر سرطان سلول سنگفرشی مری شناخته می‌شود. این سندرم بسیار نادر به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن rhomboid 5 homolog 2 (RHBDF2) است. سندرم هاول-ایوانز تنها در بیماران با اصل و نسب اروپای غربی و در خانواده‌های آمریکایی با پیشینه مشابه تشخیص داده شده است، که نشان می‌دهد این وضعیت یا بسیار نادر است یا هنوز در جمعیت‌های دیگر گزارش نشده است.

کارسینوم مری (Esophageal Carcinoma) نوعی بدخیمی است که از مخاط مری منشاء می‌گیرد. این بیماری به دو نوع عمده بافت‌شناختی تقسیم می‌شود: کارسینوم سلول سنگفرشی (Squamous Cell Carcinoma یا SCC) و آدنوکارسینوم (Adenocarcinoma).

ریچنر-هان‌هارت، که همچنین به عنوان تیروزینمی نوع ۲ (tyrosinemia type 2) شناخته می‌شود، یک بیماری اتوزومال مغلوب در متابولیسم تیروزین است. این بیماری به‌طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود. اولین نشانه مشاهده‌شده اغلب کراتیت (keratitis) است که در چند سال اول زندگی بروز می‌کند. این وضعیت می‌تواند به زخم شدن، کراتیت شبه‌دندریتی دوطرفه (bilateral pseudodendritic keratitis) یا نابینایی پیشرفت کند. کراتودرمی کف پا (plantar keratoderma) کلاسیک با تاول‌ها، فرسایش یا اریتم (erythema) پیش‌درآمد دارد. کراتودرمی به صورت کانونی بوده و تمایل به سطوح تحمل‌کننده وزن پاها دارد. کودکان مبتلا ممکن است به دلیل درد، تأخیر یا امتناع از راه رفتن نشان دهند.

پاخیونیشیا کونژینیتا (Pachyonychia Congenita - PC) یکی از گروه بیماری‌های ارثی پالموپلانتر کراتودرم (palmoplantar keratodermas - PPKs) است که با دیستروفی ناخن هیپرتروفیک و هایپرکراتوز بستر ناخن (پاخیونیشیا) و درد کف پا مشخص می‌شود. یافته‌های مرتبط شامل کراتودرمی پالموپلانتر، لوکوکراتوز دهانی، کیست‌های پیلوسباسه و کراتوزهای فولیکولی در ناحیه تنه و اندام‌ها می‌باشد. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در یکی از پنج ژن کدکننده کراتین‌های اپیدرمی (KRT6A، KRT6B، KRT6C، KRT16 و KRT17) است. برخی ویژگی‌ها ممکن است در ماه‌های اول زندگی مشاهده شوند. انواع اتوزومال مغلوب نیز توصیف شده‌اند. برآورد می‌شود که در یک‌سوم موارد، جهش‌ها خودبه‌خودی بوده و به ارث نرسیده‌اند.

هیپرتیروئیدیسم (Hyperthyroidism) شامل مجموعه‌ای از اختلالات غدد درون‌ریز است که ناشی از فعالیت بیش از حد غده تیروئید یا تحریک‌کننده‌های تیروئیدی در خون می‌باشد. این وضعیت می‌تواند منجر به تیروتوکسیکوز (Thyrotoxicosis) شود که پیامد افزایش بیش از حد هورمون‌های تیروئید است.

فئوکروموسیتوما (Pheochromocytoma) یک نئوپلاسم نادر مترشحه کاته‌کولامین با منشاء آدرنال است؛ وقتی که این تومور خارج از غده آدرنال باشد، به آن پاراگانگلیوما (Paraganglioma) گفته می‌شود. فئوکروموسیتوما به عنوان "بزرگترین تقلیدگر" شناخته می‌شود، زیرا علائم بالینی آن شباهت زیادی به بسیاری از شرایط دیگر دارد. تا ۱۵٪ از بیماران ممکن است بدون علائم باشند. شایع‌ترین علائم شامل فشار خون بالا (Hypertension) (از جمله فشار خون ناپایدار)، تپش قلب، تعریق زیاد، سردرد شدید، لرزش، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس است. علائم غیرمعمول شامل اضطراب، درد شکم، تهوع، استفراغ، یبوست، بی‌خوابی و کاهش وزن است. شیوع فئوکروموسیتوما در بیماران مبتلا به فشار خون کمتر از ۰.۲٪ است. به ندرت، پاراگانگلیوما ممکن است در قلب رخ دهد. عوارض قلبی عروقی ناشی از افزایش کاته‌کولامین نادر است اما می‌تواند به کاردیومیوپاتی استرسی منجر شود. علائم بالینی با دوره کوتاه مدت علائم (مانند ۱۵-۲۰ دقیقه) که ممکن است چندین بار در روز تکرار شود، مشخص می‌شود. فعالیت بدنی (ورزش متوسط تا شدید) یا حرکات روده ممکن است علائم را تحریک کند. گاهی اوقات فئوکروموسیتوما به طور تصادفی در طی بررسی‌ها کشف می‌شود.

بیماران مبتلا به اختلال مصرف الکل اغلب برای ارزیابی پزشکی مراجعه می‌کنند و بسیاری از آنها به مراقبت فوری و/یا تثبیت نیاز دارند. نیاز به مراقبت فوری در تمام طیف اختلال مصرف الکل وجود دارد، از جمله بیمارانی که به دنبال کمک و مراقبت‌های پیشگیرانه هستند، مدیریت حاد مسمومیت با الکل، عوارض مسمومیت حاد (مانند تروما، اختلالات شدید الکترولیتی، کتواسیدوز الکلی/گرسنگی) و سندرم ترک الکل.

هر بیمار با علائم مشکوک به میوکاردیت (myocarditis) یا میوپریکاردیت (myopericarditis) باید بلافاصله به بخش اورژانس (ED) ارجاع داده شود. شباهت‌های زیادی بین وضعیت‌های التهابی قلب و سندرم حاد کرونری (ACS) / انفارکتوس میوکارد وجود دارد. میوکاردیت فولمینانت (fulminant myocarditis) به طیفی از علائم و نشانه‌های شدید از نارسایی قلبی تا شوک کاردیوژنیک اشاره دارد.