سندرم KID
KID syndrome
عکس بیماری

سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی (KID) یک سندرم اتوزومال مغلوب ناشی از اختلال در عملکرد اکتودرمی است که به دلیل جهش در ژن کانکسین ۲۶ (connexin 26) روی کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. این سندرم با التهاب پیشرونده و ضخیم شدن قرنیه (کراتیت عروقی) مشخص می‌شود که ممکن است تا اواخر کودکی ظاهر نشود. نوزادان در هنگام تولد یا به زودی پس از آن با اریتم منتشر خفیف و پوسته‌های ریز (که اغلب به عنوان اریترودرمی ایکتیوزی‌فرم تشخیص داده می‌شود) ظاهر می‌شوند. این حالت برطرف می‌شود، اما در طی سال اول و معمولاً در عرض ۳ ماه، ضایعات غالب اریترواکراتوتیک ظاهر می‌شوند که به صورت پلاک‌های هایپرکراتوتیک، وارت‌مانند با پوسته، با حاشیه‌های مشخص و شکل‌های نامنظم عمدتاً بر روی صورت و اندام‌ها، ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها و پلاک‌های هایپرکراتوتیک بر روی زانوها، آرنج‌ها و پشت دست‌ها و پاها دیده می‌شود. بیماران ظاهری پیرتر از سن خود دارند. موها کم‌پشت یا غایب و کنترل آنها دشوار است؛ ناخن‌ها کوچک و بدشکل هستند. یک نوع ناشنوایی حسی عصبی مادرزادی و غیرپیشرونده وجود دارد. عفونت‌های باکتریایی، قارچی، ویروسی و انگلی پوست در این بیماران مشکل‌ساز است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک