سندرم اولمستد یک اختلال نادر کراتینه‌ای است که برای اولین بار در سال ۱۹۲۷ توصیف شد. از آن زمان تاکنون، حدود ۷۵ مورد از این بیماری در متون علمی گزارش شده است. این بیماری هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در مردان بیشتر مشاهده می‌شود. سندرم اولمستد در افرادی با پیشینه‌های قومی و نژادی مختلف از جمله عرب، اروپای شمالی، چینی، هندی، ایرانی، ژاپنی، اردنی و کره‌ای توصیف شده است. بیشتر موارد به صورت پراکنده مشاهده می‌شوند، اما وراثت خانوادگی نیز گزارش شده است.
جهش‌های ژنتیکی و وراثت
اخیراً جهش‌هایی در ژن گیرنده گذرای پتانسیل وانیلوئید-۳ (TRPV3) با وراثت اتوزومال غالب و مغلوب این بیماری مرتبط شده‌اند. علاوه بر این، جهش‌هایی در ژن پروتئاز فاکتور رونویسی غشایی، سایت ۲ (MBTPS2) در خانواده‌هایی با وراثت مغلوب مرتبط با کروموزوم X مشاهده شده است. برخی موارد سندرم اولمستد ناشی از جهش‌های ژن PERP (اثرگذار آپوپتوز TP53) هستند که پروتئین‌های دسمازومی را مختل می‌کنند. نوع جهش یا شیوه وراثت به نظر نمی‌رسد بر روی تظاهرات بالینی سندرم اولمستد تأثیر بگذارد. پاتوژنز این بیماری هنوز به خوبی درک نشده است.
ویژگی‌های بالینی
علائم بارز سندرم اولمستد شامل کراتودرمای کف دست و پا (PPK) مخرب دوطرفه و پلاک‌های کراتوتیک اطراف سوراخ‌های بدن است. با این حال، این بیماری تنوع بالینی زیادی با ویژگی‌های غیرمنسجم گسترده‌ای را نشان می‌دهد. همچنین موارد نادری وجود دارند که بدون پلاک‌های اطراف سوراخ‌ها بروز می‌کنند، که می‌تواند تشخیص را چالش‌برانگیز کند.
کراتودرما معمولاً در بدو تولد وجود ندارد، اما معمولاً در سال اول یا اوایل کودکی توسعه می‌یابد. ضایعات در ابتدا کانونی هستند و عمدتاً نقاط تحت فشار را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اما در نهایت به بیشتر سطح کف دست و پا گسترش می‌یابند. کراتودرما به مرور زمان ضخیم‌تر می‌شود و ترک‌های دردناک ممکن است ایجاد شوند. خارش شدید و درد در نواحی تحت تأثیر می‌تواند ناتوان‌کننده باشد و افراد مبتلا را از راه رفتن و گرفتن اجسام بازدارد. سیر بالینی به مرور زمان بدتر می‌شود و ممکن است با عفونت‌های باکتریایی و قارچی مکرر، دفورمیتی‌های خمشی، سودوآینوم (انقباض باندهای دیجیتال)، خود قطع‌کردن خودبخودی انگشتان، کارسینوم سلول سنگفرشی و ملانوم بدخیم پیچیده شود.
تظاهرات دیگر
پلاک‌های کراتوتیک اطراف سوراخ‌های بدن نیز توسعه می‌یابند و می‌توانند نواحی دیگر را نیز تحت تأثیر قرار دهند، از جمله مقعد، گوش‌ها، چشم‌ها، اندام‌های تناسلی، دهان، بینی و ناف. به ندرت، افراد مبتلا به سندرم اولمستد ممکن است دارای کراتوزهای غیر اطراف سوراخ‌های بدن در نواحی ران‌ها، بازوها، آرنج‌ها، زانوها یا چین‌های بینابینی باشند.
فرم غیرمعمول سندرم اولمستد با PPK غیرمخرب، اریترومالژیا و بدون هایپرکراتوز اطراف سوراخ‌ها بروز می‌کند.
علائم همراه
یافته‌های دیگر با فراوانی متغیر شامل ناهنجاری‌های مو و ناخن، ضایعات دهانی، دندان‌های غیرطبیعی، ضایعات چشمی، ناهنجاری‌های تعریق، کوتاه‌قامتی، ناهنجاری‌های استخوانی و کاهش شنوایی فرکانس بالا می‌باشد.
شل بودن مفاصل، کلانژیت اسکلروزان اولیه، ناتوانی ذهنی و همانژیوم به ندرت در افراد مبتلا به سندرم اولمستد مشاهده می‌شود، اما این ویژگی‌ها ممکن است تصادفی باشند.