سندرم نادر و اتوزومال مغلوب که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد

این سندرم با نوتروپنی (neutropenia)، دیسپلازی اسکلتی (skeletal dysplasia)، ناهنجاری‌های مغز استخوان (bone marrow abnormalities) و نارسایی برون‌ریز پانکراس (exocrine pancreatic insufficiency) مشخص می‌شود. اغلب به دلیل جهش در ژن SBDS ایجاد می‌شود. شروع بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی است و عفونت‌های مکرر تنفسی در این بیماران غیرمعمول نیست. ممکن است با عدم رشد مناسب، استئاتوره مزمن (chronic steatorrhea)، تأخیر رشد و کوتاه قدی بروز کند. یافته‌های دیگر ممکن است شامل کم‌خونی (anemia) و ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) باشند. درگیری استخوانی ممکن است به تأخیر در سن استخوانی، استئوپنی (osteopenia) و قفسه سینه کبوتر شکل (pectus carinatum) منجر شود. آپراکسی جهانی (global apraxia)، ضعف عمومی و هیپوتونیا (hypotonia) نیز مشاهده شده است. بیماران در معرض سوءتغذیه و اختلالات جذب مواد غذایی هستند و خطر بیشتری برای ابتلا به لوسمی (leukemia) دارند.

درمان چند سیستمی، متغیر و به طور عمده بر شرایط تهدیدکننده زندگی متمرکز است. مکمل آنزیم‌های پانکراسی، آنتی‌بیوتیک‌ها، پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز (پیوند مغز استخوان)، جراحی اصلاحی اسکلتی و درمان با فاکتور تحریک‌کننده کلونی گرانولوسیت‌ها (granulocyte colony-stimulating factor therapy) ممکن است در نظر گرفته شود.