آنمی بلکفان-دیاموند (Blackfan-Diamond anemia) یک اختلال نادر و جدی است که به کاهش سلول‌های خونی (سیتوپنی) منجر می‌شود. این وضعیت ارثی با نارسایی مغز استخوان مشخص می‌شود که تنها باعث آپلازی سری اریتروئید می‌شود. سلول‌های سفید و پلاکت‌ها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.
تشخیص و علائم
بیماران مبتلا به آنمی بلکفان-دیاموند معمولاً در دوران نوزادی به آنمی دچار می‌شوند و تشخیص این بیماری غالباً در سال اول زندگی صورت می‌گیرد. تقریباً نیمی از بیماران دارای ناهنجاری‌های فیزیکی مانند میکروسفالی (microcephaly)، هایپرتلوریسم (hypertelorism)، پتوز (ptosis)، پل بینی پهن، گوش‌های کوچک، شکاف کام، شکاف لب، میکروگناتیا (micrognathia)، کوتاهی قد و نقص‌های انگشت شست هستند. برخی ممکن است با نقص‌های قلبی، کلیوی و دستگاه تناسلی-ادراری مواجه شوند. علائم و نشانه‌ها شامل رنگ‌پریدگی، خستگی، نارسایی رشد، بی‌اشتهایی، زردی، سفیدی چشم زرد (icteric sclera) و بزرگی طحال (splenomegaly) هستند.
درمان
درمان شامل تزریق خون و استفاده از کورتیکواستروئیدها است. هر ساله تقریباً ۳۰ مورد جدید در ایالات متحده گزارش می‌شود.