اختلال نادر و شدید مادرزادی مغز استخوان

اختلال نادر و شدید مادرزادی مغز استخوان که با ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) ناشی از فقدان یا کمبود مگاکاریوسیت‌ها (megakaryocytes) مشخص می‌شود و هیچ نقص مادرزادی یا اختلال خونی دیگری همراه ندارد. علت این اختلال جهش‌هایی در ژن MPL است. معمولاً در زمان تولد بروز می‌کند، اما ممکن است در هفته‌های اول زندگی نیز ظاهر شود. علائم شایع شامل پتشی (petechiae)، اکیموز (ecchymosis)، پورپورا (purpura) و خونریزی داخلی هستند. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و 20%-30% از بیماران مبتلا به دلیل عوارض هموراژیک (hemorrhagic complications) جان خود را از دست می‌دهند.

درمان شامل انتقال پلاکت (platelet transfusions) است. پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (hematopoietic stem cell transplantation) یک روش درمانی شفا‌بخش است.