بی‌اختیاری رنگدانه‌ای
Incontinentia pigmenti
عکس بیماری
عکس بیماری
عکس بیماری

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک