هیپوپلازی کانونی درمیس
Focal dermal hypoplasia
عکس بیماری

هیپوپلازی کانونی درمال (Focal Dermal Hypoplasia) که به نام سندرم گولتز (Goltz Syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود، هرچند موارد پراکنده‌ای نیز در مردان به دلیل جهش‌های پس از زیگوت (Post-Zygotic Mutations) مشاهده شده است. نوزادان ممکن است با آتروفی پوستی خطی و رگه‌ای و تلانژکتازی‌ها (Telangiectasias) که خطوط بلاشکو (Blaschko Lines) را دنبال می‌کنند، مواجه شوند. همچنین ممکن است زخم‌هایی در نواحی فاقد پوست مادرزادی وجود داشته باشد که با آتروفی بهبود می‌یابند. ندول‌های نرم قرمز-زرد (فت هرنیاسیون‌ها - Fat Herniations) در امتداد خطوط بلاشکو ظاهر می‌شوند. دیگر ناهنجاری‌هایی که ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشند شامل موارد زیر هستند: استخوانی – سین‌داکتیلی (Syndactyly)، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، اولیگوداکتیلی (Oligodactyly) با ناهنجاری پنجه‌خرچنگی و عدم تقارن؛ چشمی – میکروفتالمی (Microphthalmia)، آنفتالمی (Anophthalmia)، استرابیسموس (Strabismus)، کلوبوما (Coloboma)، و آنیریدی (Aniridia)؛ و آپلازی پوست مادرزادی (Aplasia Cutis Congenita).

در مراحل بعدی، هیپوپیگمانتاسیون و هیپرپیگمانتاسیون با هرنیاسیون چربی زیرپوستی رخ می‌دهد. پاپیلوماهای گوشتی و عروقی می‌توانند در نواحی مخاطی، اطراف دهان، اطراف دستگاه تناسلی و مناطق تحت فشار پوستی توسعه یابند. دیستروفی ناخن، موی کم‌پشت و ناتوانی ذهنی نیز ممکن است حضور داشته باشند. یافته استخوانی مشخص در رادیوگرافی، خطوط عمودی در متافیز استخوان‌های بلند است که به آن استئوپاتی استریاتا (Osteopathia Striata) گفته می‌شود. استئوپاتی استریاتا معمولاً در بیماران مسن‌تر یافت می‌شود.

بیماران مبتلا به هیپوپلازی کانونی درمال عموماً طول عمر طبیعی دارند اما ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های اسکلتی دچار مشکلات حرکتی شوند. ناهنجاری‌های پوستی، چشمی، دندانی، سیستم عصبی مرکزی و اسکلتی می‌توانند عواقب روانی-اجتماعی دیگری نیز به همراه داشته باشند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک