بیماری های مشابه

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

سندرم کونرادی-هونرمان-هپل (Conradi-Hunermann-Happle syndrome) یک زیرگروه نادر از کندرودیسپلازی پونکتاتا (chondrodysplasia punctata) است که به عنوان یک گروه ناهمگون از دیسپلازی‌های اسکلتی شناخته می‌شود. این سندرم به دلیل نقص در سنتز کلسترول (cholesterol synthesis) ناشی از جهش در ژن اموپامیل‌بایندینگ پروتئین (emopamil-binding protein - EBP) ایجاد می‌شود که EBP را رمزگذاری می‌کند و به صورت غالب وابسته به کروموزوم X موزائیکی منتقل می‌شود. این بیماری با قد کوتاه، نقص‌های جمجمه‌ای-صورتی، آب مروارید قطاعی (sectorial cataracts)، ایکتیوز (ichthyosis)، موهای زبر و آلوپسی (alopecia) مشخص می‌شود.

نئوس لیپوماتوزوس سطحی (Nevus lipomatosus superficialis) یک هامارتومای (hamartoma) خوش‌خیم و نسبتاً نادر است که از بافت چربی بالغ تشکیل شده است. این نئوس معمولاً در هنگام تولد یا در دوران کودکی به صورت پاپول‌ها، ندول‌ها و پلاک‌های نرم یا لاستیکی با ظاهری پولیپ‌مانند یا مغزی‌شکل ظاهر می‌شود و عمدتاً در ناحیه باسن یا ران‌های بالایی دیده می‌شود. مواردی از بروز این عارضه در بزرگسالی نیز گزارش شده است که در این حالت، ضایعات معمولاً به‌صورت تکی هستند. همچنین، موارد بسیار نادری از نئوس لیپوماتوزوس عمومی‌شده نیز گزارش شده است. هیچ گونه تمایل جنسی خاصی برای بروز این عارضه شناخته نشده است و پاتوژنز (pathogenesis) آن نیز ناشناخته است.

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد: