سندرم کونرادی-هونرمان-هپل (Conradi-Hunermann-Happle syndrome) یک زیرگروه نادر از کندرودیسپلازی پونکتاتا (chondrodysplasia punctata) است که به عنوان یک گروه ناهمگون از دیسپلازی‌های اسکلتی شناخته می‌شود. این سندرم به دلیل نقص در سنتز کلسترول (cholesterol synthesis) ناشی از جهش در ژن اموپامیل‌بایندینگ پروتئین (emopamil-binding protein - EBP) ایجاد می‌شود که EBP را رمزگذاری می‌کند و به صورت غالب وابسته به کروموزوم X موزائیکی منتقل می‌شود. این بیماری با قد کوتاه، نقص‌های جمجمه‌ای-صورتی، آب مروارید قطاعی (sectorial cataracts)، ایکتیوز (ichthyosis)، موهای زبر و آلوپسی (alopecia) مشخص می‌شود.

کمتر از 100 مورد از این سندرم در سراسر جهان گزارش شده است. فرض بر این است که در مردان کشنده است (اگرچه به ندرت مردانی با این سندرم گزارش می‌شوند)، اما زنان مبتلا دارای هوش و طول عمر طبیعی هستند.

تغییرات پوستی مشخص از بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک تکامل می‌یابد. تغییراتی در مو و ناخن مشاهده می‌شود، اما دندان‌ها طبیعی باقی می‌مانند. ناهنجاری‌های اسکلتی شامل کوتاهی قد، کوتاهی اندام‌های ریزوملیک، نقطه‌گذاری اپی‌فیزیال (epiphyseal stippling) و نقص‌های جمجمه‌ای-صورتی است.

ناهنجاری‌های چشمی شامل آب مروارید قطاعی یک‌طرفه از بدو تولد یا اندکی پس از آن و گاهی میکروفتالمی (microphthalmia) یا میکروکورنه (microcornea) است. مشکلات احتمالی دیگر شامل نقص‌های قلبی مادرزادی، ناشنوایی حسی-عصبی، ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی یا ناهنجاری‌های کلیوی هستند.

ویژگی‌های متغیر شامل صورت گرد یا نامتقارن با برجستگی پیشانی، پل بینی پهن و صاف، اندام‌های کوتاه، کیفواسکولیوز (kyphoscoliosis)، انگشتان اضافی و دیگر نقص‌های اسکلتی است. عفونت‌های پوستی مکرر در چین‌های بدن ممکن است مشکل‌ساز باشند.