تریچوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که با نام سندرم تای (Tay syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر، مادرزادی و اتوزومال مغلوب است که منجر به موهای کوتاه، شکننده و دارای کمبود گوگرد و ویژگی‌های بالینی متعدد دیگر می‌شود. تظاهر بیماری می‌تواند از موارد خفیف که تنها با موهای شکننده و شکسته همراه است تا موهای شکننده با عوارض سیستمیک شدید که با حروف اختصاری PIBIDS مشخص می‌شود، متغیر باشد:

• حساسیت به نور (Photosensitivity) • ایکتیوز (Ichthyosis) • موهای شکننده (Brittle hair) • ناتوانی ذهنی با ضریب هوشی پایین (Intellectual impairment) • کاهش باروری (Decreased fertility) • کوتاهی قد (Short stature)

حساسیت به نور (Photosensitivity) تقریباً نیمی از بیماران TTD به دلیل نقص در ترمیم نوکلئوتیدی (nucleotide excision repair) حساسیت به نور را تجربه می‌کنند. جهش‌ها در ژن‌های ERCC2، ERCC3 و GTF2H5 که زیرواحدهای XPB، XPD و p8/TTDA از فاکتور رونویسی عمومی IIH (TFIIH) را تولید می‌کنند، مسئول TTD حساس به نور هستند. احتمالاً ترمیم ناکارآمد DNA منجر به حساسیت به نور می‌شود. هرچند کمتر شایع است، اما بیماران TTD غیرحساس به نور نشان داده‌اند که دارای جهش در ژن‌های TTDN1 یا MPLKIP با عملکرد ناشناخته هستند.

ایکتیوز (Ichthyosis) در ۶۵٪ از بیماران (از مجموع ۱۱۲ مورد بررسی)، پوست خشک، پوسته‌پوسته و/یا ضخیم گزارش شده است.

موهای شکننده (Brittle hair) موهای کوتاه و شکننده به دلیل کمبود گوگرد یکی از ویژگی‌های تشخیصی TTD است. این وضعیت باعث نواربندی "دم ببر" در مو می‌شود - نوارهای روشن و تاریک متناوب که زیر نور پلاریزه دیده می‌شوند. موها ممکن است کم‌پشت باشند و آلوپسی نیز دیده شود.

ناتوانی ذهنی (Intellectual impairment) بیشتر بیماران نوعی ناتوانی ذهنی دارند، مانند عدم دستیابی به معیارهای رشد و ضریب هوشی پایین. میکروسفالی، راه رفتن غیرعادی و افزایش رفلکس‌های تاندونی نیز گزارش شده‌اند. در تصویربرداری عصبی، برخی از بیماران TTD نشان‌دهنده رشد ناقص مغز با ویژگی‌هایی مانند دمیلینه‌شدن و آتروفی مخچه بودند.

کاهش باروری (Decreased fertility) تا ۱۴٪ از بیماران ناهنجاری‌های جنسی/تولید مثلی، عمدتاً هیپوگنادیسم، را تجربه کردند. باروری کاهش یافته است. از کسانی که به بارداری رسیدند، تقریباً نیمی دچار عوارض بارداری مانند پره‌اکلامپسی شدند و حدود ۵۰٪ از نوزادان دارای ویژگی‌های غیرعادی هنگام تولد بودند، مانند وزن کم هنگام تولد، تولد زودرس، غشای کلوئیدی و آب‌مروارید مادرزادی که معمولاً نشان‌دهنده وراثت TTD در نوزاد است.

کوتاهی قد و ناهنجاری‌های صورت (Short stature and facial abnormalities) بیماران TTD عموماً کوتاه قد و دارای ظاهر غیرعادی صورت هستند، از جمله بینی نوک‌تیز، گوش‌های برجسته و چانه عقب‌رفته.

ویژگی‌های سیستمیک اضافی مشاهده شده

• عفونت‌های مکرر، عمدتاً تنفسی، که به افزایش بیماری و مرگ‌ومیر در نوزادی و کودکی کمک می‌کند • ناهنجاری‌های چشمی، عمدتاً آب‌مروارید در تمامی سنین • اختلال تشنجی، عمدتاً در بیمارانی با جهش در ژن TTDN1 • ناهنجاری‌های دندانی و پوسیدگی • ناهنجاری‌های قلبی و کبدی