بیماری های مشابه

مولتیپل میلوما (Multiple Myeloma یا MM) به‌عنوان تکثیر نئوپلاستیک سلول‌های پلاسما مشخص می‌شود که منجر به گاموپاتی مونکلونال می‌گردد. سلول‌های پلاسما در مغز استخوان تکثیر یافته و ممکن است باعث ایجاد ضایعات استئولیتیک شوند که در برخی موارد با شکستگی‌های پاتولوژیک پیچیده می‌شود.

گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) با حضور پروتئین مونوکلونال (پروتئین M) در خون مشخص می‌شود. پروتئین M توسط سلول‌های پلاسما در مغز استخوان تولید می‌شود. علت این بیماری ناشناخته است. بیماران مبتلا ممکن است نوروپاتی محیطی را تجربه کنند و احتمال بروز شکستگی، استئوپنی یا پوکی استخوان در آن‌ها بیشتر است. MGUS به‌طور بالینی بدون علامت است و در ۷۵٪ موارد خوش‌خیم باقی می‌ماند، اما در ۲۵٪ موارد به میلوما یا یک اختلال سلول B (ماکروگلوبولینمی، آمیلوئیدوز و لنفوم) پیشرفت می‌کند. بنابراین، بیماران مبتلا باید به‌طور منظم تحت نظارت باشند زیرا این وضعیت می‌تواند بدخیم شود. MGUS در بیش از ۳٪ از افراد سفیدپوست بالای ۵۰ سال رخ می‌دهد و اغلب به‌صورت تصادفی کشف می‌شود. در جمعیت عمومی، میانگین سن تشخیص در دهه ۷۰ زندگی است. شرایط مرتبط شامل بیماری‌های خودایمنی، هپاتیت ویروسی مزمن و برخی عفونت‌ها می‌باشد.

لنفوپلاسموسیتیک لنفوم (Waldenström macroglobulinemia; WM) یک اختلال نئوپلاستیک کلونال نادر است که با تکثیر سلول‌های لنفوپلاسموسیتوئید در پوست و همچنین تکثیر سلول‌های پلاسما و افزایش ایمونوگلوبولین M (IgM) مشخص می‌شود. این بیماری به عنوان یک لنفوم غیر هوچکین با درجه پایین در نظر گرفته می‌شود. WM به طور کلی سه مرحله دارد: گاموپاتی مونوکلونال ایمونوگلوبولین M با اهمیت نامشخص (MGUS، افزایش پروتئین‌های مونوکلونال بدون علائم)، سپس WM خاموش و در نهایت WM.

پلاسموسیتومای منفرد استخوان (Solitary Plasmacytoma of Bone - SPB) یک تکثیر موضعی و اثبات شده از سلول‌های پلاسمای مونونوکلونال است که هیچ ضایعه استخوانی دیگری (بر اساس MRI و سی‌تی اسکن) ندارد. همچنین، هیچ ناهنجاری دیگری که به اختلال سلول‌های پلاسمای کلونال نسبت داده شود، شناسایی نمی‌شود (مانند عدم وجود هیپرکلسمی، نارسایی کلیه، کم‌خونی، یا ضایعات متعدد استخوانی). اگر سلول‌های پلاسمای کلونال در مغز استخوان شناسایی شوند اما کمتر از ۱۰ درصد از سلولیت را تشکیل دهند، تشخیص "پلاسموسیتومای منفرد با درگیری حداقل مغز استخوان" ممکن است داده شود. با این حال، اگر بیش از ۱۰ درصد سلول‌های پلاسمای کلونال در بیوپسی مغز استخوان یافت شوند، تشخیص میلومای سلول‌های پلاسما مناسب است.

آمیلوئیدوز سیستمیک اولیه (AL) یک نوع آمیلوئیدوز اکتسابی است که تقریباً همیشه با اختلالات سلول‌های پلاسما همراه است. اگرچه عوامل خطر به‌طور دقیق مشخص نیستند، اما گاموپاتی مونوکلونال و میلوم قبلاً موجود، معمول هستند (۱۰٪ تا ۱۵٪ از بیماران مبتلا به مولتیپل میلوما با آمیلوئیدوز AL تشخیص داده می‌شوند)، اما این بیماری همچنین با ماکروگلوبولینمی والدن‌اشتروم و سایر پاراپروتئینمی‌ها دیده می‌شود. این بیماری در بزرگسالان مسن‌تر شایع‌تر است و با افزایش سن، بروز آن بیشتر می‌شود. پیش‌آگهی این بیماری نامطلوب است.

کریوگلوبولینمی‌ها به دلیل وجود ایمونوگلوبولین‌های در حال گردش هستند که در دماهای پایین‌تر از ۳۷ درجه سانتی‌گراد (۹۸.۶ درجه فارنهایت) به‌طور برگشت‌پذیر از پلاسما یا سرم رسوب می‌کنند. کریوگلوبولینمی با اختلالات سیستمیک متعددی مرتبط است.

سندرم کوشینگ به دلیل افزایش بیش از حد گلوکوکورتیکوئیدها (glucocorticoids) در گردش خون طی یک دوره زمانی رخ می‌دهد. شایع‌ترین علت آن، علت یاتروژنیک (iatrogenic) است که شامل استفاده از گلوکوکورتیکوئیدهای موضعی و استنشاقی می‌شود. علل درونی سندرم کوشینگ به دو دسته وابسته به آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH-dependent) و غیر وابسته به ACTH (non-ACTH-dependent) تقسیم می‌شوند. بیماری وابسته به ACTH زمانی ایجاد می‌شود که ACTH از هیپوفیز (بیماری کوشینگ) یا از یک تومور تولیدکننده ACTH نابجا افزایش یابد. بیماری غیر وابسته به ACTH به دلیل آدنوم‌های آدرنال یا کارسینوم‌های آدرنال رخ می‌دهد.

این خلاصه به بررسی اسکلرودرمی در بزرگسالان می‌پردازد. اسکلرودرمی در کودکان به‌صورت جداگانه مطرح می‌شود.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

مورفیا یک وضعیت اسکلروز کننده موضعی در درم (dermis) و گاهی اوقات در زیرپوست (subcutis) است. در گذشته به عنوان اسکلرودرمی موضعی شناخته می‌شد، اما اصطلاح مورفیا ترجیح داده می‌شود زیرا مورفیا از اسکلرودرمی منتشر (diffuse scleroderma) متمایز است.

این خلاصه به بررسی اسکلرودرمی در بزرگسالان می‌پردازد. اسکلرودرمی در کودکان به‌صورت جداگانه مطرح می‌شود.

سندرم CREST یک زیرگروه از اسکلروز سیستمیک محدود پوستی (lcSSc) است. این مخفف ویژگی‌های رایج این زیرگروه نادر از lcSSc را مشخص می‌کند: کلسیفیکاسیون پوستی (Calcinosis cutis)، پدیده رینود (Raynaud phenomenon)، اختلال حرکتی مری (Esophageal dysmotility)، اسکلروداکتیلی (Sclerodactyly) و تلانژکتازی (Telangiectasia). بیماران ممکن است از دیسفاژی (اختلال بلع)، سوزش مزمن سر دل، تنگی نفس (Dyspnea)، انقباضات مفصلی و کاهش توانایی تمرین شکایت داشته باشند. بیماران مبتلا به سندرم CREST، مانند تمامی فرم‌های lcSSc، در مقایسه با بیماران مبتلا به اسکلروز سیستمیک منتشر پوستی (dcSSc)، که فرم عمومی‌تر اسکلروز سیستمیک (SSc) است، به ندرت دچار درگیری قلبی و کلیوی می‌شوند و بقا طولانی‌تری دارند. با توجه به اینکه بسیاری از بیماران مبتلا به lcSSc تمامی ۵ ویژگی سندرم CREST را نشان نمی‌دهند، اصطلاح lcSSc ترجیح داده می‌شود.

سارکوئیدوز یک اختلال سیستمیک است که به‌وسیلۀ سیستم ایمنی واسطه‌گری شده و با تشکیل گرانولوم در اندام‌های درگیر، به‌ویژه پارانشیم ریه و پوست مشخص می‌شود. عامل محرک سیستم ایمنی ناشناخته باقی مانده است و فرضیات مختلفی از جمله عوامل خودایمنی، عفونی و محیطی را شامل می‌شود. استعدادهای ژنتیکی مرتبط با اجزای پاسخ التهابی وجود دارد و سابقه خانوادگی این بیماری خطر ابتلا را افزایش می‌دهد. این بیماری در تمامی سنین، نژادها و قومیت‌ها مشاهده می‌شود، اما بیشترین شیوع آن در مردان بین 30 تا 50 سال و در زنان بین 50 تا 60 سال است و در زنان اندکی شایع‌تر است. بیماری پوستی اغلب اولین علامت سارکوئیدوز سیستمیک است.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

آمیلوئیدوز سیستمیک اولیه (AL) یک نوع آمیلوئیدوز اکتسابی است که تقریباً همیشه با اختلالات سلول‌های پلاسما همراه است. اگرچه عوامل خطر به‌طور دقیق مشخص نیستند، اما گاموپاتی مونوکلونال و میلوم قبلاً موجود، معمول هستند (۱۰٪ تا ۱۵٪ از بیماران مبتلا به مولتیپل میلوما با آمیلوئیدوز AL تشخیص داده می‌شوند)، اما این بیماری همچنین با ماکروگلوبولینمی والدن‌اشتروم و سایر پاراپروتئینمی‌ها دیده می‌شود. این بیماری در بزرگسالان مسن‌تر شایع‌تر است و با افزایش سن، بروز آن بیشتر می‌شود. پیش‌آگهی این بیماری نامطلوب است.

اسکلرومیکزدم (Scleromyxedema)، که به عنوان موکینوز پاپولار (papular mucinosis) نیز شناخته می‌شود، یک موکینوز اولیه پوستی است. اگرچه قبلاً این اصطلاح شامل دو زیرمجموعه از بیماری (یک شکل عمومی و یک شکل محلی) بود، اکنون اسکلرومیکزدم از واریانت‌های محلی لیکن میکسدوماتوز (lichen myxedematosus) بر اساس یافته‌های بالینی و پاتولوژیک متفاوت این موجودیت‌ها متمایز می‌شود.

میکزدما پیش‌ساقی که به عنوان میکزدما موضعی یا درموپاتی تیروئید (thyroid dermopathy) نیز شناخته می‌شود، یک یافته نادر در بیماری‌های خودایمنی تیروئید است و بیشتر در بیماران مبتلا به بیماری گریوز (Graves disease) مشاهده می‌شود. اگرچه تنها در 1٪ تا 5٪ از بیماران مبتلا به گریوز دیده می‌شود، اما دومین تظاهر شایع خارج‌تیروئیدی است. مواردی نیز در ارتباط با تیروئیدیت هاشیموتو (Hashimoto thyroiditis) و در بیماران ائوتیروئید (euthyroid) گزارش شده است.

انواع مختلفی از داروها و ترکیبات شیمیایی با ایجاد طیفی از شرایط مشابه اسکلرودرمی (Scleroderma) مرتبط شده‌اند. برخی از ترکیبات تغییرات پوستی اسکلروتیک همراه با پدیده رینود (Raynaud phenomenon)، فیبروز ریوی (Pulmonary fibrosis) و درگیری سایر ارگان‌های داخلی را القا می‌کنند، در حالی که برخی دیگر پلاک‌های مشابه مورفیا (Morphea) محدود ایجاد می‌کنند.

درماتوفیبروسارکومای برجسته (Dermatofibrosarcoma protuberans یا DFSP) یک سارکومای بافت نرم با درجه‌ی میانی است که از فیبروبلاست‌ها منشاء می‌گیرد. این بیماری عمدتاً در بزرگسالان جوان تا میانسال مشاهده می‌شود، اما می‌تواند به‌صورت ضایعه‌ی مادرزادی یا اکتسابی در کودکان نیز بروز کند. DFSP تقریباً دو برابر بیشتر در افراد با تبار آفریقایی شایع است و شیوع آن در زنان کمی بیشتر است. در حدود ۹۰٪ از موارد DFSP، ترانسلوکاسیون t(17;22) وجود دارد که منجر به ادغام ژن‌های کلاژن 1a1 (COLL1A1) و فاکتور رشد مشتق از پلاکت B (PDGFB) می‌شود، که این امر به فعال‌سازی دائمی سیگنالینگ تیروزین کیناز منجر می‌گردد.

جذام، که به نام بیماری هانسن نیز شناخته می‌شود، یک عفونت مزمن است که توسط مایکوباکتریوم لپره (Hansen's bacillus)، یک مایکوباکتریوم مقاوم به اسید ایجاد می‌شود. جذام به عنوان یک بیماری نادیده‌گرفته شده گرمسیری (NTD) شناخته می‌شود و همچنان در حدود 120 کشور در سراسر جهان گزارش می‌شود، با بیش از 200,000 مورد گزارش سالانه. برزیل، هند و اندونزی بیشترین تعداد موارد جدید (بیش از 10,000 در سال) را گزارش می‌دهند، و به دنبال آنها 13 کشور از جمله بنگلادش، جمهوری دموکراتیک کنگو، اتیوپی، ماداگاسکار، موزامبیک، میانمار، نپال، نیجریه، فیلیپین، سومالی، سودان جنوبی، سریلانکا و تانزانیا به طور جمعی 1000-10,000 مورد سالانه گزارش می‌دهند. موارد جذام در گردشگران یا مسافران برگشتی بسیار نادر است. موارد پراکنده در جنوب ایالات متحده، اسپانیا و پرتغال گزارش شده است.

لوسمی ماست سل (MCL) نوعی لوسمی مرتبط با ماستوسیتوز سیستمیک است. ماستوسیتوز یک اختلال ناهمگون است که با تجمع ماست سل‌ها به دلیل تکثیر کلونال مشخص می‌شود. این بیماری به طور کلی به سه نوع تقسیم می‌شود: ماستوسیتوز سیستمیک، ماستوسیتوز جلدی و سارکوم ماست سل.

لوبي‌مايكوزيس (Lobomycosis)، که به عنوان بیماری خورخه لوبو (Jorge Lobo disease) یا بلاستومایکوز کلوئیدی (keloidal blastomycosis) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری قارچی مزمن پوستی و زیرپوستی است که در مناطق گرمسیری و نیمه‌گرمسیری آمریکای مرکزی و جنوبی بومی است. ارگانیسم مولد آن، لاکازیا لوبوی (Lacazia loboi) (که قبلاً به عنوان لوبوا لوبوی شناخته می‌شد)، یک قارچ است که تاکنون تنها در شرایط زنده (in vivo) قابل کشت بوده است.

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (Severe Combined Immunodeficiency یا SCID) گروهی از اختلالات ناهمگن است که علائم بالینی مشابهی دارند اما نقص‌های متغیری ایجاد می‌کنند که منجر به اختلال شدید در عملکرد سلول‌های T و B می‌شود.

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

سندرم ورنر (Werner syndrome - WS)، که به عنوان پیری زودرس بزرگسالی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری چندارگانی با وراثت اتوزومی مغلوب است که با پیری زودرس چندین اندام از جمله پوست، سیستم قلبی‌عروقی و غدد جنسی همراه است و با افزایش بروز بدخیمی‌ها، از جمله چندین سرطان نادر، مرتبط است. این بیماری اغلب با عدم وجود رشد طبیعی در دوران نوجوانی شروع می‌شود. بدخیمی‌های مشتق از بافت همبند (mesenchymally derived malignancies) در این بیماران بسیار شایع‌تر از جمعیت عمومی هستند. هنگامی که تشخیص احتمالی داده شد، می‌توان نقص ژنی خاص در یک هلیکاز (WRN) را تعیین کرد. همیشه بیماران را برای پیگیری تظاهرات بالقوه تهدیدکننده حیات این اختلال به دقت دنبال کنید. میانگین طول عمر ۵۴ سال است. این اختلال در افرادی که نقص ایمنی ژنتیکی یا اکتسابی دارند، افزایش نمی‌یابد.

فنیل کتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یک اختلال اتوزومی مغلوب در متابولیسم فنیل‌آلانین است. غربالگری PKU اکنون بخشی از برنامه استاندارد غربالگری نوزادان در بیشتر کشورها برای تشخیص خطاهای مادرزادی متابولیسم است. تجمع فنیل‌آلانین و متابولیت‌های آن به عنوان عامل ایجاد مشکلات پاتولوژیک مشاهده‌شده در PKU در نظر گرفته می‌شود.

همانژیوم‌های گلومرولوئید (Glomeruloid Hemangiomas یا GH) ضایعات عروقی واکنشی اکتسابی در پوست و بافت‌های دیگر هستند. این ضایعات بیشتر در ناحیه تنه و اندام‌ها ظاهر می‌شوند، اما ضایعاتی در ناحیه سر و گردن و همچنین در بافت‌های خارج از پوست مانند رحم نیز گزارش شده‌اند.

هیپرتریکوزیس (Hypertrichosis) به معنای افزایش رشد موهای غیرجنسی (غیر وابسته به آندروژن) بیش از حد انتظار برای سن، جنسیت، نژاد و قومیت بیمار است. این وضعیت می‌تواند ایدیوپاتیک (ناشناخته)، ناشی از دارو یا مرتبط با یک وضعیت سیستمیک زمینه‌ای باشد. هیپرتریکوزیس را می‌توان براساس سن بروز (مادرزادی در برابر اکتسابی)، محل (عمومی در برابر موضعی) و نوع رشد مو (لانگو در برابر موهای انتهایی) طبقه‌بندی کرد. هیپرتریکوزیس باید از هیرسوتیسم (hirsutism) متمایز شود. در هیرسوتیسم، رشد بیش از حد مو در نواحی وابسته به آندروژن (مانند ناحیه ریش و ناحیه تناسلی) محدود می‌شود؛ اما در هیپرتریکوزیس اینطور نیست.