بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (Severe Combined Immunodeficiency یا SCID) گروهی از اختلالات ناهمگن است که علائم بالینی مشابهی دارند اما نقص‌های متغیری ایجاد می‌کنند که منجر به اختلال شدید در عملکرد سلول‌های T و B می‌شود.

شیوع و انواع بیماری

این بیماری در حدود ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ تولد رخ می‌دهد و کمی کمتر از نیمی از این موارد به دلیل فرم وابسته به کروموزوم X SCID است که تنها مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اکثر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند. فرم وابسته به کروموزوم X SCID به دلیل جهش در زنجیره گامای مشترک گیرنده‌های اینترلوکین برای IL-2، 4، 7، 9 و 15 ایجاد می‌شود. تعداد سلول‌های T (CD3) و سلول‌های کشنده طبیعی (NK) بسیار کم یا وجود ندارد. سطوح متغیر سلول‌های B آنتی‌بادی‌های غیر‌عملکردی تولید می‌کنند. دو تا سه درصد موارد SCID به دلیل نقص در آنزیم ترمیم DNA به نام آرتمیس (Artemis) ایجاد می‌شود که ناشی از جهش در ژن DCLRE1C است. سایر اشکال SCID دارای ناهنجاری‌های ایمنی متفاوتی هستند و تشخیص بر اساس تحلیل مستقیم ژن انجام می‌شود.

علائم و نشانه‌های بالینی

عدم رشد مناسب (تغذیه ضعیف و افزایش وزن کم)، اسهال مزمن و عفونت‌ها (به ویژه پنومونی‌ها، عفونت گوش میانی و عفونت‌های پوستی)، کاندیدیازیس مخاطی-پوستی و بثورات پوستی مسیر بیماری را مشخص می‌کنند. بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD) ناشی از پیوند سلول‌های مادری در حدود نیمی از بیماران رخ می‌دهد.

زمان بروز علائم و پیش‌آگهی

میانگین سن بروز علائم ۲ ماهگی است. بدون درمان، مرگ ناشی از عفونت معمولاً در دو سال اول زندگی اتفاق می‌افتد.