آمیلوئیدوز سیستمیک اولیه (AL) یک نوع آمیلوئیدوز اکتسابی است که تقریباً همیشه با اختلالات سلول‌های پلاسما همراه است. اگرچه عوامل خطر به‌طور دقیق مشخص نیستند، اما گاموپاتی مونوکلونال و میلوم قبلاً موجود، معمول هستند (۱۰٪ تا ۱۵٪ از بیماران مبتلا به مولتیپل میلوما با آمیلوئیدوز AL تشخیص داده می‌شوند)، اما این بیماری همچنین با ماکروگلوبولینمی والدن‌اشتروم و سایر پاراپروتئینمی‌ها دیده می‌شود. این بیماری در بزرگسالان مسن‌تر شایع‌تر است و با افزایش سن، بروز آن بیشتر می‌شود. پیش‌آگهی این بیماری نامطلوب است.
رسوبات آمیلوئید در آمیلوئیدوز AL از زنجیره‌های سبک ایمنوگلوبولین تشکیل شده‌اند. پروتئین‌های مونوکلونال یا پروتئین‌های بنس جونز معمولاً شناسایی می‌شوند.
یافته‌های سیستمیک
یافته‌های سیستمیک می‌تواند به درگیری قلب، عضلات، دستگاه گوارش، کلیه‌ها و اعصاب مرتبط باشد. علائم ممکن است شامل خستگی، کاهش وزن، پارستزی، سنکوپ و تنگی نفس باشد. درگیری قلب ممکن است به صورت سنکوپ، آنژین یا علائم نارسایی قلبی ظاهر شود. ولتاژهای پایین در نوار قلب (ECG) ممکن است به‌عنوان نتیجه‌ای از کاردیومیوپاتی محدودکننده توسعه یابند. درگیری کلیه با سندرم نفروتیک رایج‌ترین نمود آمیلوئیدوز ایمنوگلوبولین است. علائم نورولوژیک شامل نوروپاتی محیطی حسی است که به صورت توزیع جوراب و دستکش ظاهر می‌شود. اختلال شناختی و از دست دادن حافظه نیز ممکن است وجود داشته باشد. سندرم تونل کارپ "ایدیوپاتیک" نیز می‌تواند رخ دهد. درگیری دستگاه گوارش متغیر است و ممکن است با خونریزی، تغییرات در حرکات روده و سوء‌هاضمه ظاهر شود.
نفوذ آمیلوئید به عضلات اسکلتی می‌تواند منجر به شبه‌هیپرتروفی شود که به‌طور کلاسیک زبان را درگیر کرده و منجر به ماکروگلوسیا می‌شود.
ضایعات موکوکوتانئوس
ضایعات موکوکوتانئوس در ۳۰٪ تا ۴۰٪ از بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز AL دیده می‌شود و ممکن است قبل از آشکار شدن درگیری سیستمیک ظاهر شوند و سرنخ زودهنگامی برای تشخیص ارائه دهند.
خونریزی غیرطبیعی و/یا آزمایش‌های خونریزی غیرطبیعی در حدود ۳۰٪ تا ۵۰٪ از بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز دیده می‌شود.
پیش‌آگهی
شدت نارسایی قلبی در زمان تشخیص بر بقای بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز سیستمیک AL تأثیر می‌گذارد. بیمارانی که بدون اختلال قلبی هستند برای سال‌ها زنده می‌مانند، در حالی که بیمارانی که پس از آسیب قلبی پیشرفته تشخیص داده می‌شوند، میانگین بقای ۳ تا ۶ ماه دارند.