بیماری های مشابه

سندرم ورنر (Werner syndrome - WS)، که به عنوان پیری زودرس بزرگسالی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری چندارگانی با وراثت اتوزومی مغلوب است که با پیری زودرس چندین اندام از جمله پوست، سیستم قلبی‌عروقی و غدد جنسی همراه است و با افزایش بروز بدخیمی‌ها، از جمله چندین سرطان نادر، مرتبط است. این بیماری اغلب با عدم وجود رشد طبیعی در دوران نوجوانی شروع می‌شود. بدخیمی‌های مشتق از بافت همبند (mesenchymally derived malignancies) در این بیماران بسیار شایع‌تر از جمعیت عمومی هستند. هنگامی که تشخیص احتمالی داده شد، می‌توان نقص ژنی خاص در یک هلیکاز (WRN) را تعیین کرد. همیشه بیماران را برای پیگیری تظاهرات بالقوه تهدیدکننده حیات این اختلال به دقت دنبال کنید. میانگین طول عمر ۵۴ سال است. این اختلال در افرادی که نقص ایمنی ژنتیکی یا اکتسابی دارند، افزایش نمی‌یابد.

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

تیروئیدیت هاشیموتو، یا تیروئیدیت خودایمنی مزمن، نوعی اختلال خودایمنی است که منجر به تخریب غده تیروئید و آپوپتوز (apoptosis) سلول‌های اپیتلیال تیروئید می‌شود. تیروئیدیت هاشیموتو شایع‌ترین علت کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism) در مناطقی است که ید به اندازه کافی در دسترس است و عمدتاً زنان بین ۳۰ تا ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند در مردان (نسبت زن به مرد ۷ به ۱) و کودکان نیز رخ دهد. این خلاصه به بررسی تیروئیدیت هاشیموتو در بزرگسالان می‌پردازد.

هیپرتیروئیدیسم (Hyperthyroidism) شامل مجموعه‌ای از اختلالات غدد درون‌ریز است که ناشی از فعالیت بیش از حد غده تیروئید یا تحریک‌کننده‌های تیروئیدی در خون می‌باشد. این وضعیت می‌تواند منجر به تیروتوکسیکوز (Thyrotoxicosis) شود که پیامد افزایش بیش از حد هورمون‌های تیروئید است.

بیماران مبتلا به کمبود ویتامین B12 به‌طور کلاسیک با آنمی مگالوبلاستیک (megaloblastic anemia)، گلوسیت آتروفیک (atrophic glossitis)، پیگمانتاسیون موضعی یا عمومی پوست، و تغییرات عصبی همراه با نوروپاتی متقارن اندام‌های تحتانی بیشتر از اندام‌های فوقانی و با پارستزی (paresthesia) و آتاکسی (ataxia) که ممکن است به ضعف، اسپاستیسیته (spasticity)، آتاکسی مخچه‌ای (cerebellar ataxia) و تغییرات شخصیتی پیشرفت کند، مراجعه می‌کنند.

بیماران مبتلا به کمبود ویتامین B12 به‌طور کلاسیک با آنمی مگالوبلاستیک (megaloblastic anemia)، گلوسیت آتروفیک (atrophic glossitis)، پیگمانتاسیون موضعی یا عمومی پوست، و تغییرات عصبی همراه با نوروپاتی متقارن اندام‌های تحتانی بیشتر از اندام‌های فوقانی و با پارستزی (paresthesia) و آتاکسی (ataxia) که ممکن است به ضعف، اسپاستیسیته (spasticity)، آتاکسی مخچه‌ای (cerebellar ataxia) و تغییرات شخصیتی پیشرفت کند، مراجعه می‌کنند.

پروتئین C یک پروتئین ضد انعقاد وابسته به ویتامین K است که به‌طور طبیعی توسط کبد تولید می‌شود. کمبود پروتئین C باعث افزایش خطر ترومبوآمبولی وریدی (VTE) می‌شود که بیشتر در وریدهای عمقی پاها (مانند ترومبوز ورید عمقی)، وریدهای مزانتریک و عروق ریوی (به شکل آمبولی ریوی) رخ می‌دهد. سایر نواحی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند (مانند ورید مغزی، ورید پورتال و غیره). شیوع کمبود پروتئین C در جمعیت عمومی حدود ۰.۲٪ تا ۰.۵٪ و در بیماران مبتلا به VTE حدود ۲٪ تا ۵٪ است.

کمبود پروتئین S یک وضعیت پزشکی است که در آن نقص کمی یا کیفی در کوفاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K، یعنی پروتئین S، وجود دارد که مکانیسم طبیعی فیبرینولیز (fibrinolysis) را مختل کرده و منجر به افزایش خطر ترومبوآمبولی (thromboembolism) می‌شود. شیوع کمبود پروتئین S مشخص نیست؛ با این حال، در بین بیمارانی که سابقه ترومبوآمبولی وریدی (VTE) دارند، شیوع آن کمتر از ۱٪ است.

اسیدهای چرب ضروری، مانند اسید لینولئیک (linoleic acid)، لینولنیک (linolenic acid) و آراشیدونیک (arachidonic acid)، توسط بدن تولید نمی‌شوند؛ بنابراین، باید از طریق غذا دریافت شوند. این اسیدها در روغن‌های گیاهی، دانه‌های گیاهی، سبزیجات برگ سبز، سویا، گوشت، تخم‌مرغ و ماهی یافت می‌شوند. آن‌ها به عنوان یکی از اجزای اصلی لایه شاخی پوست (stratum corneum)، به حفظ سد پوستی کمک می‌کنند. همچنین به عنوان سوبستراهایی برای سنتز سایر اسیدهای چرب، از جمله آن‌هایی که برای سنتز پروستاگلاندین‌ها (prostaglandins) و لوکوترین‌ها (leukotrienes) لازم هستند، عمل می‌کنند که نقش مهمی در التهاب دارند.

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از:

پبالیسم (Piebaldism) یک اختلال نادر در توسعه و مهاجرت ملانوسیت‌ها (melanocyte) در دوران جنینی است. این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و ممکن است با جهش‌هایی در ژن‌های KIT یا SNAI2 مرتبط باشد. همانند بسیاری از شرایط ژنتیکی، جهش‌های جدیدی در گروه‌های قومی خاص شناسایی شده‌اند و اثر بنیان‌گذار (founder effect) ممکن است در برخی کشورها وجود داشته باشد.

سندرم تیتز (Tietz syndrome) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که با هیپوپیگمانتاسیون عمومی و ناشنوایی حسی‌عصبی مادرزادی مشخص می‌شود. تعداد بسیار کمی از خانواده‌ها با سندرم تیتز در متون علمی گزارش شده‌اند و میزان بروز یا شیوع دقیق این بیماری ناشناخته است.

سندرم آلزاندرینی (Alezzandrini syndrome) یک اختلال بسیار نادر است که شامل کاهش رنگدانه (depigmentation) یک‌طرفه پوست صورت و مو همراه با تحلیل رفتگی شبکیه (tapetoretinal degeneration) و کاهش شنوایی در همان سمت بدن می‌باشد. تنها تعداد انگشت‌شماری از موارد این سندرم در متون علمی گزارش شده است.

کمبود پرولیداز (Prolidase deficiency) یک اختلال بسیار نادر متابولیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن PEPD می‌باشد. این بیماری که با نام هیپریمیدودی‌پپتیدوری (hyperimidodipeptiduria) نیز شناخته می‌شود، با ضایعات پوستی زودرس، زخم‌های مزمن پوستی و وجود بیش از حد پپتیدها در ادرار (ایمیدودی‌پپتیدوری) مشخص می‌گردد. ناهنجاری‌های اسکلتی و صورتی (از جمله هیپرتلوریسم، پل بینی صاف، میکروگناتیا و پیشانی بلند)، ناتوانی ذهنی و عفونت‌های مکرر (پوستی، گوش و تنفسی) نیز ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های تشکیل کلاژن در بافت همبند وجود داشته باشد. هپاتومگالی و/یا اسپلنومگالی نیز ممکن است در معاینه آشکار شود.

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است که بر سیستم‌های مختلف اعضای بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم ناشی از جهش در ژن فیبریلین-۱ (FBN1) است که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که جزء اصلی ریزرشته‌های ماتریکس خارج سلولی است. فیبریلین-۱ برای عملکرد طبیعی چارچوب ساختاری بافت ضروری است. این جهش معمولاً به صورت هتروزیگوت است و به‌صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب منتقل می‌شود. اکثر افراد مبتلا دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند. با این حال، ۲۵ درصد از افراد مبتلا به نظر می‌رسد که جهش‌های جدید (de novo) کسب کرده‌اند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

نوروفیبروم‌های منفرد (Solitary neurofibromas) تومورهای خوش‌خیم با مرز مشخص و بدون کپسول از بافت‌های نورومزانشیمی (neuromesenchymal tissue) شامل سلول‌های شوان (Schwann cells)، سلول‌های دور عصبی (perineural cells)، فیبروبلاست‌ها (fibroblasts) و ماست‌سل‌ها (mast cells) همراه با آکسون‌های عصبی هستند. این تومورها به صورت پاپول‌ها یا ندول‌های لاستیکی و به رنگ پوست یا بنفش ظاهر می‌شوند و معمولاً بدون علامت هستند. نوروفیبروم‌های منفرد می‌توانند در هر نقطه از بدن ایجاد شوند. این تومورها عمدتاً در بزرگسالی و اواخر نوجوانی بروز می‌کنند و نشانه‌ای از نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) نیستند. تفاوتی در بروز این تومورها بین جنسیت‌ها وجود ندارد.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

سندرم وُگت-کویاناجی-هارادا (Vogt-Koyanagi-Harada) یک بیماری التهابی نادر و چند سیستمی است که با شروع ناگهانی سردرد، وزوز گوش (tinnitus) و کاهش شنوایی مشخص می‌شود و ممکن است در عرض چند روز با یووئیت دوطرفه حاد همراه شود. در بروز کامل این سندرم، ویتیلیگو (vitiligo)، پولیوزیس (poliosis) یا آلوپسی (alopecia) در عرض چند هفته ظاهر می‌شود. مهم است به خاطر داشته باشیم که ویژگی‌های پوستی این سندرم هرگز قبل از علائم عصبی، شنوایی یا چشمی بروز نمی‌کنند.

ویتیلیگو (Vitiligo) یک اختلال رنگدانه‌ای اکتسابی است که با از دست رفتن ملانوسیت‌ها (Melanocytes) شناخته می‌شود. ویتیلیگو می‌تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود، اما اکثر بیماران قبل از دهه سوم زندگی خود به این بیماری مبتلا می‌شوند. سابقه خانوادگی ویتیلیگو در ۳۰٪ تا ۴۰٪ موارد مشاهده می‌شود. بروز این بیماری در نوزادی نادر است و ویتیلیگوی مادرزادی که در زمان تولد ظاهر می‌شود حتی نادرتر است.

آلوپسی آره‌آتا (Alopecia Areata) یک بیماری خودایمنی (autoimmune disease) است که توسط لنفوسیت‌های T (T lymphocyte) به فولیکول مو (hair follicle) حمله می‌شود و باعث ریزش موی بدون اسکار (nonscarring hair loss) می‌گردد. در اغلب موارد، این بیماری به ۱ یا ۲ ناحیه کوچک از ریزش مو محدود می‌شود که می‌تواند پوست سر، ابروها، مژه‌ها یا موی بدن را درگیر کند، اما در موارد شدید، تمامی موی سر از دست می‌رود (آلوپسی توتالیس یا alopecia totalis) یا تمام موهای سر و بدن از دست می‌رود (آلوپسی یونیورسالیس یا alopecia universalis). تاریخچه شروع ناگهانی از ویژگی‌های این بیماری است.

نوس هالو که به عنوان نوس ساتون (Sutton nevus) یا ویتیلیگوی پیرنوییدی (perinevoid vitiligo) نیز شناخته می‌شود، نوعی نوس ملانوسیتی (melanocytic nevus) خوش‌خیم است که توسط یک حلقه محیطی بی‌رنگ احاطه شده است. باور بر این است که حلقه بی‌رنگ ناشی از پاسخ ایمنی موضعی ثانویه به ملانوسیت‌های (melanocytes) منطقه‌ای است.

ملانوما یک بدخیمی تهاجمی از ملانوسیت‌ها است. این نوع سرطان می‌تواند در نواحی مختلفی که ملانوسیت‌ها حضور دارند، از جمله روی پوست، غشاهای مخاطی، اطراف دستگاه ناخن (ملانوما ناخن) و در چشم ایجاد شود.

نوس دپیگمنتوزوس (Nevus depigmentosus) که به عنوان نوس آکرومیکوس (nevus achromicus) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی شایع است که با هایپوپیگمانتاسیون (hypopigmentation) کانونی و غیرپیش‌رونده مشخص می‌شود و شکل و توزیع آن در طول زندگی ثابت می‌ماند، اگرچه اندازه آن معمولاً متناسب با رشد کلی بدن افزایش می‌یابد. نوس دپیگمنتوزوس معمولاً در بدو تولد (در 0.5% تا 1.25% از نوزادان) یا در سنین بسیار پایین، معمولاً قبل از 3 سالگی، ظاهر می‌شود. اگرچه گزارش‌هایی از بروز نوس دپیگمنتوزوس در سنین بالاتر دوران کودکی وجود دارد، اما به دلیل عدم تضاد رنگی در پوست نوزادانی که در معرض آفتاب قرار نگرفته‌اند، تعیین اینکه آیا ضایعات قبل از کشف وجود داشته‌اند یا نه، دشوار است.

نئووس ملانوسیتی مادرزادی غول‌پیکر (Giant Congenital Melanocytic Nevus) بخشی از نئووس‌های ملانوسیتی مادرزادی (Congenital Melanocytic Nevi یا CMNs) است که بر اساس اندازه بیش از 40 سانتی‌متر طبقه‌بندی می‌شود و با افزایش خطر ملانوما (Melanoma) و ملانوز عصبی-پوستی (Neurocutaneous Melanosis) مرتبط است.

خال ملانوسیتی مادرزادی، خالی است که در بدو تولد یا مدت کوتاهی پس از آن وجود دارد. این یکی از انواع رایج خال مادرزادی است. این بیماری توسط مجموعه ای از سلول های تولید کننده رنگدانه در پوست و گاهی در بافت های عمیق تر ایجاد می شود. درمان خال ملانوسیتی مادرزادی، راه های مراقبت خال ملانوسیتی مادرزادی، راه های تشخیص خال ملانوسیتی مادرزادی

سارکوئیدوز یک اختلال سیستمیک است که به‌وسیلۀ سیستم ایمنی واسطه‌گری شده و با تشکیل گرانولوم در اندام‌های درگیر، به‌ویژه پارانشیم ریه و پوست مشخص می‌شود. عامل محرک سیستم ایمنی ناشناخته باقی مانده است و فرضیات مختلفی از جمله عوامل خودایمنی، عفونی و محیطی را شامل می‌شود. استعدادهای ژنتیکی مرتبط با اجزای پاسخ التهابی وجود دارد و سابقه خانوادگی این بیماری خطر ابتلا را افزایش می‌دهد. این بیماری در تمامی سنین، نژادها و قومیت‌ها مشاهده می‌شود، اما بیشترین شیوع آن در مردان بین 30 تا 50 سال و در زنان بین 50 تا 60 سال است و در زنان اندکی شایع‌تر است. بیماری پوستی اغلب اولین علامت سارکوئیدوز سیستمیک است.

بلفاریت (Blepharitis)، که به عنوان مایبومیت (Meibomitis) نیز شناخته می‌شود، یک وضعیت التهابی مزمن در لبه پلک است. این بیماری در افرادی با فوتوتایپ‌های پوستی روشن شایع‌تر است و ارتباط نزدیکی با سندرم خشکی چشم (Dry Eye Syndrome) دارد.

زونا (زوستر) (Shingles (Zoster)) یک راش دردناک است که توسط ویروس واریسلا زوستر، همان ویروسی که باعث آبله مرغان می‌شود، به وجود می آید. پس از بهبودی فرد از آبله مرغان، ویروس در اعصاب خاصی در بدن غیر فعال (خفته) باقی می ماند. با افزایش سن، سیستم ایمنی بدن شما ضعیف تر می شود و ممکن است به اندازه کافی برای کنترل ویروس قوی نباشد. زونا زمانی اتفاق می‌افتد که ویروس دوباره فعال می‌شود، روی اعصاب رشد می‌کند تا به پوست برسد و به صورت برآمدگی‌های کوچک، دردناک و پر از مایع (تاول) ظاهر می‌شود.

لنتیگو مالیگنا که به‌طور تاریخی به عنوان "کک‌ومک ملانوتیک هاچینسون" نیز شناخته می‌شود، رایج‌ترین زیرگروه ملانوما درجا (melanoma in situ) است که حدود ۸۰ درصد از موارد را شامل می‌شود. این ضایعه پیش‌ساز ملانوما که به‌طور آهسته رشد کرده و غیرتهاجمی است، بیشتر در نواحی سر و گردن که به‌طور مزمن در معرض اشعه ماوراءبنفش (UV) قرار دارند، در افراد مسن با فتو‌تایپ I-II دیده می‌شود. لنتیگو مالیگنا از ملانوسیت‌های غیرطبیعی درون‌اپیدرمال تشکیل شده است. در حالی که برخی تفاوتی بین لنتیگو مالیگنا و ملانوما درجا قائل می‌شوند، سازمان جهانی بهداشت (WHO) لنتیگو مالیگنا و ملانوما درجا را به عنوان یک موجودیت واحد در نظر می‌گیرد.

ملانوما یک بدخیمی تهاجمی از ملانوسیت‌ها است. این نوع سرطان می‌تواند در نواحی مختلفی که ملانوسیت‌ها حضور دارند، از جمله روی پوست، غشاهای مخاطی، اطراف دستگاه ناخن (ملانوما ناخن) و در چشم ایجاد شود.