نئووس ملانوسیتی مادرزادی غول‌پیکر (Giant CMN)

معرفی

نئووس ملانوسیتی مادرزادی غول‌پیکر (Giant Congenital Melanocytic Nevus) بخشی از نئووس‌های ملانوسیتی مادرزادی (Congenital Melanocytic Nevi یا CMNs) است که بر اساس اندازه بیش از 40 سانتی‌متر طبقه‌بندی می‌شود و با افزایش خطر ملانوما (Melanoma) و ملانوز عصبی-پوستی (Neurocutaneous Melanosis) مرتبط است.

ویژگی‌های CMNs

CMNs نئووس‌های خوش‌خیم هستند که در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی وجود دارند. این نئووس‌ها معمولاً صاف و به رنگ قهوه‌ای مایل به زرد بوده و در ابتدا شبیه لکه‌های نامنظم قهوه‌ای (Café au lait macule) به نظر می‌رسند، اما ممکن است در سال‌های اولیه زندگی تغییر کنند و اندازه‌های بسیار متنوعی داشته باشند. آنها عمدتاً بر روی تنه (~38%) یا اندام‌ها (~48%) و کمتر بر روی سر و گردن (~14%) ظاهر می‌شوند. بیشتر این ضایعات برجسته و به رنگ قهوه‌ای هستند اما ممکن است تنوعی در رنگدانه‌ها از جمله سیاه، خاکستری و آبی داشته باشند. حدود 3% از بیماران دارای چندین CMN هستند. در مقایسه با نئووس‌های اکتسابی، CMNs زودتر ظاهر می‌شوند و اغلب بزرگ‌تر و با مورفولوژی ناهمگن‌تری هستند.

طبقه‌بندی بر اساس اندازه

یکی از دسته‌بندی‌های اصلی CMNs بر اساس اندازه و قطر حداکثری پیش‌بینی‌شده نئووس در بزرگسالی است. دسته‌بندی‌های مختلفی بر اساس اندازه پیشنهاد شده‌اند که شامل اندازه‌های کوچک (کمتر از 1.5 سانتی‌متر)، متوسط (M1: 1.5-10 سانتی‌متر، M2: بیش از 10-20 سانتی‌متر)، بزرگ (L1: بیش از 20-30 سانتی‌متر، L2: بیش از 30-40 سانتی‌متر) و غول‌پیکر (G1: بیش از 40-60 سانتی‌متر، G2: بیش از 60 سانتی‌متر) است. بیشتر CMNs کمتر از 3-4 سانتی‌متر هستند و ضایعات بزرگ‌تر کمتر شایع‌اند. نئووس‌های مادرزادی غول‌پیکر تقریباً در 1 مورد از هر 20,000 نوزاد رخ می‌دهند.

شیوع و خطر ملانوما

CMNs در زنان نسبت به مردان با نسبت 3 به 2 بیشتر دیده می‌شوند و در بیماران با تبار آفریقایی و ژاپنی نسبت به افراد با تبار هیسپانیک یا اروپای شمالی شایع‌ترند.

گزارش شده است که CMNs با افزایش خطر تبدیل به ملانوما همراه هستند. اعتقاد بر این است که خطر ملانوما با اندازه CMN مرتبط است. نرخ وقوع ملانوما در CMNs کوچک یا متوسط کمتر از 1% گزارش شده است. در یک فرا تحلیل، تخمین زده شد که ملانوما در حدود 2% از CMNs بزرگ (بیش از 20 سانتی‌متر) توسعه می‌یابد. ملانوماها به طور متوسط در سن 12 سالگی تشخیص داده شدند (دامنه: از تولد تا 58 سالگی)، با 82% پوستی و 13% احشایی. بیشتر ملانوماهای پوستی بر روی تنه (68%) قرار داشتند و بیشتر CMNs مرتبط با ملانوما بیش از 40 سانتی‌متر قطر داشتند (74%)، با 94% از بیماران نیز دارای نئووس‌های ماهواره‌ای.

عوارض مرتبط

CMNs بزرگ که بر روی اندام‌ها قرار دارند می‌توانند با آتروفی بافت زیرجلدی همراه باشند. CMNs بزرگ بر روی سر یا اسکلت محوری باید پزشک را به ارزیابی برای درگیری عصبی-پوستی (تاخیرات تکاملی، تشنج‌ها، هیدروسفالی، افزایش فشار داخل جمجمه) هوشیار کنند.

ملانوز عصبی-پوستی

ملانوز عصبی-پوستی هنگامی رخ می‌دهد که یک CMN با نوروملانوزیس همراه باشد، که یک نقص مادرزادی در مورفوژنز اکتودرمال است که منجر به تکثیر ملانوسیتی در مننژهای نرم و پارنکیما مغزی می‌شود. این معمولاً در CMNs بزرگ‌تر رخ می‌دهد. در حالی که همه بیماران علامت‌دار نیستند، می‌تواند یافته‌های عصبی متنوعی وجود داشته باشد که معمولاً تا سن 2 سالگی ظاهر می‌شوند.

ارتباط با سایر شرایط

CMNs با بسیاری از ضایعات خوش‌خیم و همچنین سندرم‌های دیگر همراه بوده‌اند. برای بحث بیشتر، به نئووس ملانوسیتی مادرزادی مراجعه کنید.